Азооспермия, синдром Клайнфельтера

Содержание
  1. Синдром Клайнфельтера
  2. 48, XXXY
  3. 49, XXXXY
  4. Секреторная азооспермия
  5. Причины патологии
  6. Симптомы заболевания
  7. Секреторная азооспермия и беременность
  8. Секреторная азооспермия: лечение
  9. Лечение секреторной азооспермии
  10. Половой хроматин, набор хромосом и кариотип синдрома Клайнфельтера
  11. Частота встречаемости
  12. Диагностика
  13. Клинические случаи синдрома Клайнфельера с фото
  14. Дифференциальная диагностика
  15. Псевдосиндром Клайнфельтера
  16. Синдром Дель Кастильо
  17. Причины азооспермии и есть ли шанс излечения?
  18. Виды и причины азооспермии
  19. Обструктивная азооспермия
  20. Необструктивная азооспермия
  21. Временная азооспермия
  22. Симптомы азооспермии и диагностика ее причин
  23. Принципы лечения
  24. Азооспермия, синдром Клайнфельтера Урология что такое азооспермия и синдром клайнфельтера причины синдрома клайнфельтера Неподвижность, евнухоидизм Клайнфельтера
  25. Что есть неподвижность и евнухоидизм Клайнфельтера
  26. крепкого
  27. Первопричины синдрома Клайнфельтера
  28. Заключение проблемки бесплодия
  29. бесплодны
  30. сперматид

Синдром Клайнфельтера

Азооспермия, синдром Клайнфельтера

Не следует путать с XYY-синдромом.

Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание. Клиническая картина синдрома описана в 1942 году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний (мозаицизм).

Обнаружено несколько типов полисомии по хромосомам X и Y у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера (47, XXY). Общая частота его колеблется в пределах 1 на 500—700 новорождённых мальчиков.

Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %. Таким образом, на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией (для сравнения: врождённая дисфункция коры надпочечников — 1 случай на 10—25 тысяч новорождённых).

Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

Однако есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей жизни этот синдром остаётся нераспознанным и такие пациенты могут наблюдаться у врачей различных специальностей с осложнениями, связанными с отсутствием терапии основного заболевания, то есть проявлений и последствий гипогонадизма.

Нарушение числа хромосом обусловлено их нерасхождением либо при делении мейоза на ранней стадии развития зародышевых клеток, либо при митотическом делении клеток на начальных этапах развития эмбриона. Преобладает патология мейоза; в 2/3 случаев нерасхождение имеет место при материнском овогенезе и в 1/3 — при отцовском сперматогенезе.

Фактором риска возникновения синдрома Клайнфельтера является, по-видимому, возраст матери; связь с возрастом отца не установлена. В отличие от многих других анэуплоидий синдром Клайнфельтера не ассоциирован с повышенным риском выкидыша и не является летальным фактором.

Синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно. Но тем не менее при внимательном подходе на разных этапах полового созревания можно заподозрить синдром Клайнфельтера, поскольку внешне такие пациенты имеют ряд характерных признаков.

До начала полового развития удаётся отметить только отдельные физические признаки: длинные ноги, высокая талия, высокий рост. Пик прибавки роста приходится на период между 5—8 годами и средний рост взрослых пациентов составляет приблизительно 179,2 + 6,2 см.

К началу полового созревания формируются характерные пропорции тела: больные часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма, размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей.

В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания. Это утверждение является неверным, поскольку до периода полового созревания объём яичек у всех мальчиков небольшой — менее 1 мл.

В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез, хотя в некоторых случаях этот признак может и отсутствовать.

Также необходимо отметить, что у 60—75 % подростков пубертатного возраста также отмечается увеличение грудных желез — пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельно проходит в течение 2-х лет, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера гинекомастия сохраняется на всю жизнь. Гинекомастия у пациентов с синдромом Клайнфельтера двусторонняя и, как правило, безболезненная. Ранее считалось, что при данном заболевании существует высокий риск рака грудных желез, однако, в исследовании, проведённом в Дании и включавшем 696 больных с синдромом Клайнфельтера, не наблюдалось увеличения риска рака молочных желез по сравнению со здоровыми мужчинами.

Считается, что типичным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек. Данный признак является патогномоничным для данного заболевания, практически не встречается при других формах гипогонадизма, однако отмечается далеко не у всех пациентов с данным синдромом. Таким образом, отсутствие маленьких и плотных яичек не исключает наличия синдрома Клайнфельтера.

Возможность профилактики развития гинекомастии

Раннее начало применения гормональной терапии позволяет избежать или значительно уменьшить проявления гинекомастии, поэтому начинать терапию половыми гормонами стоит сразу при установлении диагноза.

Если гинекомастия уже развилась, то как правило, она имеет необратимый характер, и в отличие от пубертатной или возрастной гинекомастии, не поддается медикаментозному лечению.

В случае наличия у пациента дискомфорта, обусловленного гинекомастией, необходимо проведение хирургической операции.

В постпубертатном периоде наиболее частой причиной обращения к врачу пациентов с синдромом Клайнфельтера является бесплодие и нарушение половой функции. У 10 % мужчин с азооспермией обнаруживается синдром Клайнфельтера.

Практически в 100 % случаев у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается в той или иной степени выраженности андрогенный дефицит.

Андрогенный дефицит развивается, как правило, после наступления полового созревания, поэтому у 60 % больных половой член имеет нормальные размеры.

Степень вирилизации больных резко варьирует, но в большинстве случаев отмечается оволосение лобка по женскому типу, а также недостаточный рост волос на лице. После 25-летнего возраста примерно 70 % больных жалуются на ослабление полового влечения и потенции.

Из-за сниженной продукции андрогенов часто развиваются остеопороз и мышечная слабость. Нередко наблюдаются ожирение, нарушение толерантности к глюкозе и сахарный диабет 2-го типа.

У мужчин с синдромом Клайнфельтера частота аутоиммунных заболеваний значительно выше по сравнению со здоровыми.

Имеются сообщения о повышенной частоте развития ревматоидного артрита, системной красной волчанки и других системных коллагенозов, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы.

У некоторых, но не у всех пациентов с синдромом Клайнфельтера, снижен интеллект и ограничены вербальные и познавательные способности. Коэффициент интеллекта (IQ) у таких пациентов широко варьирует от значений ниже среднего до намного превышающих среднее значение. Однако, вербальный коэффициент обычно ниже познавательного.

Лёгкая умственная отсталость при синдроме Клайнфельтера встречается в 25—50 % случаев, но иногда бывает и более тяжёлая степень.

Было отмечено, что нарушения физического и умственного развития пропорциональны увеличению числа Х-хромосом в кариотипе, при этом каждая дополнительная Х-хромосома ассоциирована со снижением IQ приблизительно на 14 — 15 баллов.

Несколько длительных исследований пациентов с синдромом Клайнфельтера (47, XXY) показали наличие у них тенденции к дефициту именно вербальных способностей, что очень часто вызывает трудности в выражении собственных мыслей, составлении сложных грамматических конструкций.

Обычно первые трудности мальчики начинают испытывать в школьном возрасте, часто отстают от сверстников в учёбе, особенно по устным предметам. Физические и психологические особенности приводят к отчуждению таких больных от сверстников. С этим, возможно, связано проявление у отдельных больных криминальных наклонностей. Большинством исследователей пациенты с синдромом Клайнфельтера описываются как скромные, тихие, более чувствительные по сравнению со сверстниками.

Мужчины с кариотипом 48, XXYY отличаются более высоким ростом, обычно превышающим 182 см. Остальные клинические проявления ничем не отличаются от пациентов с кариотипом 47,XXY.

Что касается психологических особенностей, то обычно такие пациенты характеризуются как тихие и скромные, однако могут быть агрессивными и импульсивными.

В исследовании, сравнивающим 16 мужчин с кариотипом 48, ХХYY с 9 мужчинами, имеющими кариотип 47,XXY в возрасте 5—20 лет, было отмечено, что первая группа мужчин имеет более низкий показатель IQ, особенно за счёт снижения вербального компонента (коэффициент IQ находится в диапазоне 60-80).

Речь у таких больных обычно замедлена. 48, XXYY мужчины являются также более склонными к агрессивному поведению и депрессиям по сравнению с мужчинами с кариотипом 47, XXY. К тому же у них отмечаются гораздо более низкие адаптивные возможности в социальной среде.

48, XXXY

Мужчины с кариотипом 48, XXXY могут иметь как высокий, так и средний рост. Часто отмечаются такие аномалии как глазной гипертелоризм, плоская переносица, лучелоктевой синостоз, клинодактилия пятого пальца.

Коэффициент интеллектуальности обычно находится в пределах 40—60, речь таких больных значительно замедлена. В поведении отмечается выраженный инфантилизм, который совместим с уровнем IQ.

48, XXXY мужчин обычно описывают как пассивных и не особенно агрессивных.

49, XXXXY

Пациенты с кариотипом 49, XXXXY имеют более выраженные нарушения физического и умственного развития. Они проявляются микроцефалией, глазным гипертелоризмом, плоской переносицей, узкими глазными щелями. Рост таких больных обычно низкий.

Они могут также иметь расщеплённый нёбный язычок, волчью пасть, пороки сердца (в том числе открытый ductus arteriosus), лучелоктевой синостоз, вальгусное искривление коленных суставов, деформацию стоп, клинодактилию пятого пальца. Объём яичек, а также размер полового члена у таких пациентов маленькие. IQ снижен и находится в пределах 20 — 60.

Их обычно описывают как скромных и дружелюбных, со случайными приступами раздражительности и вспышками гнева, имеют трудности в адаптации к изменяющимся условиям социальной среды.

При мозаицизме (46,XY/47,XXY) клинические симптомы выражены слабо, и отдельные больные могут сохранять, хотя и сниженную, способность к оплодотворению.

Таким образом, при исследовании эякулята у пациентов с мозаицизмом могут обнаруживаться нормальные сперматозоиды, в отличие от немозаичных форм при генотипе 47XXY, или при более высокой степени анеуплоидий половых хромосом, когда в большинстве случаев отмечается азооспермия или тяжёлая степень олигоспермии.

Ранее считалось, что пациенты с синдромом Клайнфельтера бесплодны и возможности к размножению у них нет.

В настоящее время данная концепция пересмотрена, в связи с внедрением новых методов экстракорпорального оплодотворения (в частности ИКСИ) и появлением данных о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках больных с синдромом Клайнфельтера, что определило попытки применения при этом метода искусственного оплодотворения с забором генетического материала непосредственно из яичка. В отдельных случаях сперматозоиды действительно были получены путём биопсии яичка, причём даже у пациентов с азооспермией. Полученные таким образом сперматозоиды были использованы для оплодотворения яйцеклеток, что привело к получению потомства. При этом описано рождение здоровых детей, зачатых таким образом. На данный момент возможно использование методики преимплантационной генетической диагностики (ПГД) для выбора эмбрионов с нормальным набором хромосом до эмбриотрансфера.

Поскольку более чем у 90 % пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается гипогонадизм, они нуждаются в пожизненной заместительной терапии препаратами тестостерона. Заместительную терапию следует начинать как можно раньше, чтобы предотвратить появление симптомов и последствий андрогенной недостаточности.

Как показано, в частности, Nielsen и сотр., ранняя заместительная терапия тестостероном не только снимает такие симптомы, как анемия, остеопороз, мышечная слабость и нарушение половой функции, но и способствует социальной адаптации больных и их интеграции в общественную жизнь.

При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия. Гормональная терапия устраняет все клинические проявления гипогонадизма, кроме бесплодия и не приводит к исчезновению гинекомастии.

Если это состояние беспокоит больного, можно прибегнуть к мастэктомии, выполняемой опытным специалистом в клинике пластической хирургии.

Важным аспектом ведения пациентов с синдромом Клайнфельтера является общение как с самими пациентами, так и с их родителями. Можно определить основные два направления в решении вопросов, возникающих при таком общении.

Во-первых, как правильно информировать родителей пациентов о наличии у ребёнка синдрома Клайнфельтера и чему стоит уделить особое внимание.

И во-вторых, необходимость полного информирования самих пациентов об этом синдроме и возможных его последствиях.

Необходимым условием для общения с пациентами и их родителями является, в первую очередь, правильная осведомленность врача о данном синдроме, другими словами, компетентность врача в данном вопросе.

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей.

В России крайне редко проводится анализ кариотипа будущего ребёнка. Поэтому диагноз, как правило, устанавливается уже после рождения, а точнее в постпубертатном возрасте, когда начинают проявляться симптомы гипогонадизма, и именно в этот период отмечается наиболее частая обращаемость пациентов и их родителей к специалистам.

Источник: https://meddocs.info/chapter/sindrom_klainfeltera

Секреторная азооспермия

Азооспермия, синдром Клайнфельтера

  1. Секреторная азооспермия
  2. Лечение

Секреторная азооспермия (СА) – патология, характеризующаяся частичной или полной утратой нормальной функции яичек, приводящей к отсутствию сперматозоидов в эякуляте, и, как следствие, к мужскому бесплодию. Данный тип заболевания встречается, по разным данным, в 49-93 % от числа пациентов, у которых диагностируется пониженное содержание сперматозоидов.

Причины патологии

Среди причин, вызывающих нарушение сперматогенеза, называются:

  • Аплазия зародышевых клеток;
  • Воздействие радиации и высокой температуры;
  • Злоупотребление алкоголем и марихуаной;
  • Крипторхизм;
  • Орхит;
  • Отравление (тяжёлые металлы, пестициды);
  • Приём ряда лекарственных препаратов (см. ниже);
  • Синдром Кальмана;
  • Синдром Клайнфельтера;
  • Травмы яичек, в т.ч. последствия хирургического вмешательства (в результате удаления опухоли и т.п.).

Временная, легко устраняемая СА, вызываемая гипосекрецией фолликулостимулирующего гормона, отвечающего за запуск процесса сперматогенеза, вследствие приёма антибиотиков, стероидов, сульфасалазина или прохождения курса химиотерапии, встречается в 2% случаев. СА, возникшая по иной причине, требует комплексного лечения.

Фактором риска для СА является ожирение.

Симптомы заболевания

Для азооспермии необструктивного типа, в зависимости от причины, характерны следующие симптомы:

  • Недоразвитие вторичных половых признаков (при гормональных нарушениях);
  • Неопущение яичка (при крипторхизме);
  • Боль в яичке (орхит, травмы).

Секреторная азооспермия и беременность

СА – частая причина мужского бесплодия. Поскольку оплодотворение естественным путём при этом заболевании не приводит к желаемому эффекту, для получения сперматозоидов проводится биопсия яичка с последующим применением вспомогательных репродуктивных технологий.

Вероятность получения жизнеспособных половых клеток при этом зависит от тяжести патологии, послужившей причиной заболевания: так, при радиационном поражении шанс на успех стремится к нулю.

Для сравнения, при обструктивной азооспермии, когда функция яичек не нарушена, он приближается к 100%.

Секреторная азооспермия: лечение

Прогноз заболевания напрямую зависит от его причины.

При крипторхизме, тяжёлом течении орхита показано хирургическое лечение. При благоприятном течении репродуктивная функция восстанавливается.

При генетически обусловленной СА (синдромы Кальмана, Клайнфельтера) проводится курс заместительной гормональной терапии; в отдельных случаях у больных появляется репродуктивная функция. Пациенты с полной аплазией (отсутствием) зародышевых клеток, характеризующейся делециями Y-хромосомы в локусе AZF, бесплодны.

Не пытайтесь заниматься самолечением. В случае подозрения на бесплодие обратитесь к специалисту.

Лечение секреторной азооспермии

Лечение секреторной азооспермии направлено на устранение причины, в результате которой она появилась.

Если крипторхизм (неопущение яичек и постоянное их нахождение в брюшной полости) вызвал такую патологию как азооспермия секреторная, лечение будет состоять в проведении операции по опущению яичка в мошонку, после чего с большей долей вероятности восстанавливается сперматогенез. Так же необходимо помнить, что при крипторхизме неопущенные яички могут переродится в злокачественную опухоль.

Если первопричиной являются гормональные нарушения, необходима консультация эндокринолога, сдача крови на гормоны и медикаментозная коррекция уровня гормонов.

Причиной гормональных нарушений могут быть опухоли головного мозга, в этом случае возможно потребуется оперативное лечение.

В тех случаях, когда азооспермия вызвана осложнениями эпидемического паротита, муковисцидозом, синдромом Клайнфельтера (появление дополнительных – х-хромосом), увы, лечение невозможно.

В случаях азооспермии вызванной облучением, радиацией, токсическими препаратами, химиотерапией, необходимо время для восстановления нормальной функции сперматогенеза, однако не всегда организму заново удаётся наладить нормальный синтез сперматозоидов.

В тех случаях, когда заболевание вызвано микроделецией у-хромосомы, ранее лечение считалось невозможным, на данный момент разработана технология редактирования генов в живом организме с помощью генной пушки. Пока эта технология находится только в стадии тестирования на добровольцах в США.

Если микроделецией у-хромосомы вызвана секреторная азооспермия, лечение, отзывы о лечении данной технологией в большинстве случаев положительны.

Так же не стоит забывать о том, что в настоящее время возможна пересадка яичка от донора.

Источник: https://azoospermiya.ru/sekretornaya-azoospermiya.html

Половой хроматин, набор хромосом и кариотип синдрома Клайнфельтера

Клайнфельтер объяснил повышенное содержание гонадотропинов в моче отсутствием тормозящего влияния на них со стороны гонад.

Sohval, Plunkett и Barr, Jackson и Bradbury обнаружили у большинства таких больных половой хроматин, представляющий собой плосковыпуклое тельце, выявляющееся при соответствующей окраске под ядерной мембраной, размерами около 1 мк. Это тельце представляет собой хорошо окрашивающуюся X-хромосому.

Как установил Lyon в 1962 году, во всех клетках организма, кроме половых, происходит инактивация всех X-хромосом, кроме одной. Поскольку в норме хромосомный набор мужчины содержит XY-хромосомы, то есть имеется лишь одна X-хромосома, — полового хроматина не образуется.

У женщин хромосомный набор содержит две X-хромосомы, и поэтому одна из двух хромосом (в разных клетках разная) инактивируется и становится видимой как тельце полового хроматина. Таким образом, обнаружение полового хроматина у больных с синдромом Клайнфельтера свидетельствует о наличии в их кариотипе не менее двух X-хромосом (XXY).

Ford, Jacobs и Strong показали, что у большинства больных с синдромом Клайнфельтера во всех клетках имеются лишние X-хромосомы. До настоящего времени описано много других вариантов состава половых хромосом, из которых наиболее распространены XXXY (данные Ferguson-Smith), XXXXY (данные Fraccaro, Lindsten и Atkins).

Соответственно приведенному выше закону образования хроматина при кариотипе XXXY имеется два тельца, а при кариотипе XXXXY — три тельца полового хроматина. Сложнее обстоит дело с мозаичными организмами, у которых разные клетки имеют различный набор хромосом, например: XY, XXY XXXY.

При этом может быть так называемая географическая мозаика, когда клетки одних тканей организма имеют один, другие другой (XY, XXY, XXY/XXXY) хромосомный набор.

В связи с указанным кариотип может быть у больных, у которых при исследовании какой-либо одной ткани (эпителий щек, нейтрофилы) половой хроматин обнаруживается (XXY, XXXY), а в других, содержащих XY-хромосомы, не обнаруживается.

https://www.youtube.com/watch?v=0Z4zn6EHgl0

Возникает вопрос о правомерности постановки диагноза синдрома Клайнфельтера при отсутствии полового хроматина и при нормальном кариотипе. Этот вопрос окончательно не решен.

Ряд исследователей считают болезнь или синдром Клайнфельтера единым заболеванием (например, Chapelle, Hortling и Riviere), тем более, что у части хроматинотрицательных больных с отсутствием хроматина повторные исследования или исследования другой ткани выявляют мозаику XY/XXY (данные Sandberg).

Все же следует указать, что подавляющее большинство больных имеют половой хроматин и кариотип XXY. В то же время Ferguson-Smith считает, что патогенез хроматинположительных и хроматинотрицательных форм синдрома различен.

При массовых исследованиях для выявления синдрома Клайнфельтера проводится именно определение полового хроматина.

Наличие Y-хромосомы обеспечивает развитие половых органов по мужскому типу, однако аномальный кариотип приводит к нарушению сперматогенных элементов.

В препубертатном периоде это обычно ничем не проявляется, однако в пубертатном периоде сперматогенез не возникает, поэтому не сдерживаемая секрецией семенных канальцев гонадотропная функция гипофиза резко повышается, а длительно повышенная гонадотропная стимуляция ведет к повреждению семенных канальцев и гиперплазии клеток Лейдига. Яички у больных вырабатывают недостаточное количество тестостерона и повышенное количество эстрогенов. В связи с этим в пубертатном периоде больные приобретают характерный вид — высокий рост, евнухоидное телосложение, нередко гинекомастия, обычно женского типа оволосение на лобке и отсутствие растительности на лице. Половой член обычно нормальной величины, но может быть уменьшен в размере; яички всегда малых размеров, плотные, мошонка нормальная или несколько уменьшенная. Существует некоторая зависимость между кариотипом и клинической картиной. При кариотипе XXY интеллект снижен приблизительно у 25% больных, а при кариотипе XXXXY — в ⅔ случаев. При последнем кариотипе отмечается нередко и крипторхизм.

Частота встречаемости

Частота синдрома Клайнфельтера (код по МКБ-10: Q98.0), по данным Miller (1964), довольно велика — в целом около 0,2% всех новорожденных мальчиков, из них примерно у половины отмечается кариотип XY/XXY. Нужно указать, что при последнем кариотипе вполне возможно преобладание в яичках линии клеток XY с частичным сохранением сперматогенеза.

При мужском бесплодии Ferguson-Smith обнаружил половой хроматин у 3% больных, а среди больных с азооспермией или тяжелой олигозооспермией — у 11%.

Kjessler среди 130 бесплодных мужчин нашел 5 (4%) с аномальным кариотипом. По данным Nowakowski, из 202 больных с гипоплазией гонад 40 составляли лица с синдромом Клайнфельтера.

Так, Kjessler, определяя кариотипы 135 пациентов, поступивших в специализированную клинику, обнаружил хромосомные аномалии у 10 человек.

Kadotani и Ohama сообщили о двух случаях синдрома Клайнфельтера, выявленных при обследовании группы из 6 мужчин с азооспермией.

Диагностика

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на характерной клинике, азооспермии или, реже, тяжелой олигозооспермии и в большинстве случаев на определении полового хроматина.

Для диагностики синдрома Клайнфельтера среди мужчин, страдающих бесплодием, применяется ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина (А.М. Пономаренко). Половой хроматин изучается в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта.

Соскобы получают быстрыми скоблящими движениями металлического шпателя по слизистой оболочке щеки с легким надавливанием на нее. Полученный соскоб переносят на предметное стекло, наносят 1-2 капли ацетоорсеина (1% раствор орсеина в 50% растворе уксусной кислоты) и покрывают покровным стеклом.

Большим пальцем умеренно надавливают на покровное стекло в течение 2-3 сек через 3-4 слоя мягкой хлопчатобумажной ткани. Целесообразно каждый препарат залить расплавленным парафином по краю покровного стекла для предупреждения высыхания соскоба. Микроскопию осуществляют с иммерсионным объективом.

Для систематического просмотра препарата целесообразно пользоваться порядком исследования лейкоцитарной формулы.

По этой методике Каганом С.А. было обследовано 80 больных, обратившихся по поводу бесплодия:

  • у 52 из них отмечалось нормальное терминальное оволосение;
  • у 28 — недостаточное оволосенение;
  • у 23 больных (28%) отмечена гипоплазия гонад;
  • у 48 больных (69%) — азооспермия,
  • у остальных 32 (40%) — олигозооспермия III степени.

Результаты определения полового хроматина с помощью ацетоорсеинового метода

Среди обследованных было обнаружено 5 человек с половым хроматином (смотрите таблицу выше), у которых были выявлены азооспермия, гипоплазия яичек и выраженная недостаточность терминального оволосения (смотрите таблицу ниже).

Некоторые клинические признаки больных с синдромом Клайнфельтера (хроматинположительных)

Исследование хромосомного комплекса было выполнено у одного больного С. по методу Rohde.

Клинические случаи синдрома Клайнфельера с фото

Приводим выписку из истории болезни больного С.

Больной С., 28 лет, родился от здоровой матери 29 лет и отца 30 лет. Окончил 7 классов. Учился удовлетворительно. Женился в 25 лет.

Синдром Клайнфельтера : оволосение в области лобка по женскому типу

Рост 177 см, вес 75 кг. Хорошего телосложения. В области грудных желез избыточное отложение жира. Оволосение лица отсутствует, в подмышечных впадинах единичные волосы. Оволосение на руках и ногах отсутствует. На лобке оволосение по женскому типу (смотрите выше фото синдрома Клайнфельтера).

Половой хроматин . Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

Половой член небольшой, мошонка дряблая, яички 1,5X1,0X0,5 см, мягкие. Изменений со стороны внутренних органов нет. Интеллект удовлетворительный.

При неврологическом обследовании определяются очень низкие сухожильные и периостальные рефлексы при нормальном мышечном тонусе. В икроножных мышцах весьма часто наблюдаются судороги типа crampi.

гонадотропинов в моче повышено.

Кариотип при синдроме Клайнфельтера — 44A + XXY. Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

В слизистой полости рта выявлен положительный половой хроматин (фото выше). Хромосомный комплекс 44A + XXY (фото кариотипа выше).

Биопсия гонад показала, что семенные канальцы уменьшенного диаметра, выстланы одним слоем клеток Сертоли и лишены сперматогенных элементов; базальные мембраны канальцев гиалинизированы. От некоторых канальцев сохраняются лишь тени. Гиперплазия клеток Лейдига.

Стерильность и атрофия семенных канальцев, гиперплазия интерстициальной ткани и фиброз соединительнотканной стромы в сочетании с аномальным строением ядер характерны для синдрома Клайнфельтера.

Приводим еще два наблюдения С.А. Кагана.

Больной Щ., 43 лет, родился от здоровых матери и отца. Сестра здорова, имеет двух детей. Окончил 7 классов, учился удовлетворительно. Женат дважды, первый раз женился в 29 лет, а второй в 31 год. Рост 176 см, вес 67 кг. Хорошего телосложения. В области грудных желез избыточное отложение жира.

Оволосение лица отсутствует, бреется 1 раз в месяц, в подмышечных впадинах небольшое количество волос. На лобке оволосение по женскому типу. Половой член небольшого размера, мошонка дряблая, маленькая.

Яички 1,0×1,0×1,0 см, уплотнены, придатки яичек маленькие (смотрите ниже фото синдрома Клайнфельтера).

Фото синдрома Клайнфельтера: penis небольшой, мошонка маленькая

Оволосения на нижних и верхних конечностях и груди нет. Предстательная железа небольших размеров, эластической консистенции, междолевая бороздка определяется.

Половая функция удовлетворительная — одно половое сношение в неделю. Изменений со стороны внутренних органов не выявлено. Интеллект удовлетворительный.

При неврологическом обследовании определяются пониженные сухожильные и периостальные рефлексы.

Фото полового хроматина. Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

Гонадотропины в моче повышены — 156 ME. В слизистой полости рта выявлен положительный половой хроматин (фото выше).

Кариотип 44A + XXYКариотип 44A + XXY при синдроме Клайнфельтера

Хромосомный комплекс 46XY/47XXY/48XXXY (смотрите фото кариотипа выше).

Больной Я., 24 лет. Родился от здоровых родителей. У сестры есть дети, брат не женат. Окончил 9 классов, учился удовлетворительно. Женат 2 года. Половая функция не нарушена. Рост 182 см, вес 68 кг. Не бреется. Оволосение лица отсутствует. Также отсутствует оволосение на верхних и нижних конечностях, в подмышечных впадинах единичные волосы.

Фото больного с синдромом Клайнфельтера. Оволосение по женскому типу. Рубцы после операции двусторонней гинекомастии.

Половой член нормальных размеров, мошонка дряблая, яички 1,5×1,5×1,5 см, мягкие, придатки небольших размеров. Ранее был оперирован по поводу гинекомастии (смотрите фото больного с синдромом Клайнфельтера). Положительный половой хроматин. Хромосомный комплекс 44A+XXY.

Таким образом, одной из причин мужского бесплодия может быть аномалия комплекса половых хромосом. По данным С.А. Кагана, частота синдрома Клайнфельтера среди мужчин с азооспермией и олигозооспермией III степени составляет 6,2%, среди больных с гипоплазией гонад — 21,7%.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится с псевдосиндромом Клайнфельтера и синдромом Дель Кастильо.

Псевдосиндром Клайнфельтера

В литературе описан симптомокомплекс, напоминающий синдром Клайнфельтера, с той лишь разницей, что у больного наблюдается мужской генетический пол и отсутствие полового хроматина (псевдосиндром Клайнфельтера). Дифференциация истинного от псевдосиндрома проводится обычно с помощью гистологического исследования яичка.

Синдром Дель Кастильо

Различают также синдром Дель Кастильо, при котором отсутствуют все герминативные элементы в канальцах, последние состоят исключительно из клеток Сертоли, а интерстициальные клетки нормальные. Этот синдром, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сопровождается гинекомастией.

Источник: http://NewVrach.ru/sindrom-klajnfeltera.html

Причины азооспермии и есть ли шанс излечения?

Азооспермия, синдром Клайнфельтера

Азооспермия — это полное отсутствие сперматозоидов в эякуляте при сохранении у мужчин сексуальной функции. Распространенность этого состояния составляет  в среднем 1%, а среди мужчин с бесплодием — 10-15%. Излечима или нет эта патология и каковы ее причины?

Виды и причины азооспермии

Существует много различных заболеваний и нарушений врожденного и приобретенного характера, которые являются причиной этой патологии. В зависимости от механизма, приводящего к отсутствию сперматозоидов в эякуляте, различают азооспермию:

  1. Обструктивную, означающую нарушение проходимости семявыносящих протоков, в результате чего зрелые мужские половые клетки из яичек не поступают в эякулят. Препятствие может возникать на уровне придатка яичка, семенных пузырьков или семявыносящих протоков.
  2. Необструктивную (секреторная азооспермия), обусловленную отсутствием сперматозоидов в результате нарушений их выработки или/и созревания в яичках.
  3. Транзиторную, или временную.
  4. Смешанную — сочетание нарушения проходимости со снижением функции яичек.

Обструктивная азооспермия

Может развиваться в результате:

  • травмы и хирургических вмешательств — после вазэктомии (перевязка или частичное иссечение семявыносящих протоков), в результате осложнений операций на мошонке, простатэктомии (удаление предстательной железы), операций по поводу пахово-мошоночной грыжи, гидроцеле, варикоцеле или крипторхизма, удаления кисты семенных канальцев, оперативного вмешательства в области задней уретры;
  • воспалительных процессов придатка яичек (эпидидимит);
  • застойного или инфекционного (специфического или неспецифического) везикулита — воспаление семенных пузырьков;
  • двухстороннего или одностороннего врожденного отсутствия семявыносящих путей (CBAVD), которое считается легкой формой муковисцидоза; это нарушение является причиной обструктивной азооспермии в 25%;
  • синдрома Юнга (сочетание обструктивной азооспермии с риносинуситами и наличием бронхоэктазов в легких);
  • наличия врожденных кист мюллеровых протоков предстательной железы;
  • идиопатической обструкции на уровне придатков яичек.

Необструктивная азооспермия

Может быть обусловлена:

  • врожденной микроделецией (отсутствием) AZF-локуса Y-хромосомы, в котором находятся гены, имеющие значение для сперматогенеза;
  • эндокринными заболеваниями и гипогонадотропным гипогонадизмом;
  • опухолью гипофиза и онкологическими болезнями крови (лейкоз, болезнь Ходжкина);
  • синдромом Клайнфельтера — представляет собой хромосомную патологию, характеризующуюся наличием одной или нескольких дополнительных “X” хромосом в “XY”-кариотипе; частота синдрома Клайнфельтера среди всех мужчин составляет 0,2%, а в числе мужчин с азооспермией — 10%;
  • синдромом Прадера-Вилли, являющимся редкой наследственной аномалией в результате повреждения генов, расположенных на 15-й хромосоме;
  • наличием крипторхизма или варикоцеле;
  • осложнениями в результате перенесенных инфекционных заболеваний (эпидемический паротит);
  • лучевой терапией, химиотерапией, злоупотребление приемом стероидных гормонов;
  • травмой и перекрутом яичек, злокачественной опухолью яичек;
  • идиопатической секреторной азооспермией.

Временная азооспермия

Характеризуется отсутствием половых клеток в сперме в течение определенных временных промежутков, между которыми возможны оплодотворение и беременность женщины естественным путем. Это состояние может быть обусловлено как обструктивными, так и секреторными причинами, вызванными:

  • тяжелым течением некоторых заболеваний, в том числе и инфекционных;
  • тяжелыми физическими или психологическими нагрузками и стрессовым состоянием;
  • острым или хроническим простатитом, орхоэпидидимитом;
  • недостаточным содержанием в продуктах питания витаминов и микроэлементов;
  • приемом химиотерапевтических и стероидных препаратов, антибиотиков;
  • половыми излишествами, в результате которых половые клетки не успевают вырабатываться и созревать;
  • временной и корригируемой дисфункцией гормональной системы;
  • употреблением наркотиков, злостным курением и злоупотреблением алкогольными напитками.

Симптомы азооспермии и диагностика ее причин

Единственным симптомом этой патологии является бесплодие при сохраненной сексуальной функции. Диагностика осуществляется посредством проведения анализа эякулята с помощью микроскопического исследования осадка, полученного методом 15-минутного центрифугирования спермы со скоростью 3 000 оборотов в 1 мин.

В соответствии с рекомендациями ВОЗ, спермограмма считается достоверной, если сперматозоиды не обнаружены в 2-х (минимум) пробах, интервал между которыми составляет 2-3 недели. В то же время, для того, чтобы поставить диагноз транзиторной формы, необходимо повторение спермограммы еще через 2-3 месяца (время, необходимое для образования, созревания и перемещения половых клеток).

Обструктивная форма нарушений диагностируется на основании:

  1. Опроса пациента, при котором устанавливаются наличие (в прошлом или в настоящем) в сперме примеси крови, болезненной эякуляции или болей после нее, оперативных вмешательств на мошонке, ее травм и случаев увеличения размеров, хронических воспалительных заболеваний легочной системы или околоносовых синусов.
  2. Физикального осмотра половых органов — нормальный объем (более 15 мл) хотя бы одного яичка (хотя при смешанной форме патологии их объем может быть и меньше), нормальные или увеличенные придатки яичек, наличие уплотнений в семявыносящих протоках, частичное или полное отсутствие последних.
  3. Исследования эякулята — объем меньше 1,5 мл при нормальной или менее 7 кислотности (pH) среды и низком содержании в сперме фруктозы свидетельствуют о возможном наличии обструкции или врожденного двухстороннего отсутствия семяизвергающих протоков (CBAVD). В случае незначительного объема спермы после эякуляции производится исследование осадка мочи, полученного в результате ее центрифугирования. Наличие в осадке сперматозоидов подтверждает нарушение проходимости просвета семяизвергающего протока.
  4. Нормального уровня содержания в крови общего тестостерона, половых, фолликулостимулирующего (ФСГ) и лютеинизирующего (ЛГ) гормонов.
  5. Ультразвукового исследования мошонки, позволяющего исключить дисгинезию яичек и выявить симптоматику обструкции — расширение кровеносной сети яичек, увеличение их придатков, кистозные изменения, кальцификаты в семявыносящем протоке и др.
  6. Биопсии яичка. Гистологические анализы сперматогенеза оцениваются по специальной 10-балльной шкале. При обструктивной азооспермии определяется нормальное образование и созревание половых клеток.

Диагноз необстуктивной азооспермии устанавливается посредством:

  1. Целенаправленного выяснения наличия или отсутствия каких-либо инфекций в организме пациента или интоксикаций, осложнений после перенесенных в прошлом инфекционных заболеваний, наличия системного заболевания (соединительной ткани, эндокринной системы и др.), влияния рентгеновского или других видов излучения, перенесенных травматических повреждений мошонки или оперативных вмешательств на органах мочеполовой системы.
  2. Физикального осмотра — уменьшенный объем яичек (меньше 15 мл), маленькая величина придатков яичек и пальпируемых семенных канальцев.
  3. Данных спермограммы — сниженный объем спермы (меньше 1,5 мл) при нормальном значении ее pH.
  4. Исследования гормонального профиля — сниженное содержание общего тестостерона, ФСГ и ЛГ.
  5. Биопсии яичек (при гипергонадотропном гипогонадизме) в нескольких участках, позволяющей с помощью гистологического исследования отличить полное нарушение функции яичек от частичного, что имеет значения для выбора метода лечения.
  6. Генетического тестирования.

Принципы лечения

Можно ли вылечить азооспермию? Ответ на этот вопрос не может быть однозначным. Применяемые методы и препараты, используемые для лечения, и их эффективность зависят от формы патологического состояния и причин, которыми она обусловлена.

Если причиной обструкции являются воспалительные процессы (орхит, простатит) проводится противовоспалительная терапия. При наличии варикоцеле, крипторхизма, срединной кисты предстательной железы проводятся соответствующие оперативные вмешательства.

Если имеется нарушение проходимости семявыносящего протока приобретенного характера, наличие кист придатков и др.

, осуществляется хирургическое устранение препятствия посредством микрохирургических операций (восстановление проходимости семявыносящих путей, иссечение или рассечение кист и т. д.).

Эффективность их достаточно низкая, а при врожденной патологии хирургическая пластика протоков вообще не показана.

Эффективность лечения необструктивных нарушений составляет около 70% и тоже напрямую зависит от причины. Курсы терапии  гонадотропными гормонами при эндокринных расстройствах, а также неспецифическая стимуляция сперматогенеза особенно результативны на фоне гипогонадотропного гипогонадизма.

В целях терапии патологического состояния временного характера рекомендуются рациональное питание с высоким содержанием в пищевых продуктах витаминов и микроэлементов (цинк, селен), грязелечение, противовоспалительная терапия и массаж предстательной железы (при хроническом простатите), гормональная стимуляция сперматогенеза.

Неспецифическая гормональная стимуляция сперматогенеза при азооспермии осуществляется с помощью антиэстрогенных препаратов. Для этой цели, в частности, используется Клостилбегит (кломифена цитрат) в течение 1,5 — 3-х месяцев в суточной дозе 25-50 мг.

Применение этого препарата способствует нормализации содержания в крови общего тестостерона, ЛГ и ФСГ, а также устранению симптомов гипогонадизма, увеличению количества сперматозоидов при олигозооспермии, но эффективность его при азооспермии неубедительна.

Проведение химиотерапии при злокачественных заболеваниях приводит к повреждению эпителиальных клеток семенных канальцев, в результате чего развиваются нарушения секреторной функции, фиброз и даже атрофия яичек. Нередко созревание половых клеток может восстановиться самостоятельно.

В целях ускорения этого процесса в некоторых случаях лечение азооспермии после химиотерапии может осуществляться также с использованием Клостилбегита. Кроме того, до начала и во время лечения химиотерапевтическими препаратами применяется лечение азооспермии народными средствами в виде настоев или экстрактов растений (фармацевтических или самостоятельно приготовленных).

Для этого используются растения, обладающие следующими доказанными свойствами:

  • антигонадотропными — воробейник краснокорневой, зюзник европейский, окопник лекарственный, синяк обыкновенный и некоторые другие;
  • адаптогенными — корень женьшеня, элеутерококк, аралия маньчжурская, солодка голая;
  • фитоэстрогенсодержащими и антиоксидантными (относятся к группе флавонидов) — клевер красный, хмель обыкновенный, люцерна посевная, шалфей лекарственный, солодка голая и многие др.

Но чаще патологические изменения после химиотерапии сохраняются на протяжении 2 – 3-х и более лет или восстановление репродуктивной функции мужчины вообще не происходит. Поэтому такой риск является достаточным основанием для криоконсервации и хранения сперматозоидов до начала ее проведения. В последующем замороженные половые клетки используются для проведения ЭКО.

При всех видах азооспермии в случаях неэффективности или нецелесообразности консервативной терапии рекомендуется криоконсервация сперматозоидов, полученных в результате мультифокальной биопсии яичек или/и замораживание самого биоптата в целях дальнейшего проведения ЭКО.

Источник: https://ginekolog-i-ya.ru/azoospermiya.html

Азооспермия, синдром Клайнфельтера Урология что такое азооспермия и синдром клайнфельтера причины синдрома клайнфельтера Неподвижность, евнухоидизм Клайнфельтера

Азооспермия, синдром Клайнфельтера

При синдроме Клайнфельтера у мужиков наблюдается неподвижность – неимение сперматозоидов в эякуляте.

Что есть неподвижность и евнухоидизм Клайнфельтера

Неподвижность – это болезненное положение, характеризующееся неимением сперматозоидов в эякуляте. Исходная аномалия сможет замечаться при разных болезнях, одним из каких представляется евнухоидизм Клайнфельтера. Это общераспространенное хромосомное заболевание, в базе какого покоится полисомия по Х-хромосоме у персон

крепкого

пустотела. Радиочастота встречаемости синдрома Клайнфельтера сочиняет 0,2%, а что, что любой 500-й паренек рождается с данным болезнью.

Впервой данный сидром был очерчен в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта. Когда набор хорошего мужчины возможно отрекомендовать как 46XY, то набор мужчины с синдромом Клайнфельтера станет 46XXY.

И при всем этом живут и прочие разновидности комплекта хромосом.

Первопричины синдрома Клайнфельтера

По достоверным сведениям врачебной литературы, приблизительно в 50% ситуации евнухоидизм Клайнфельтера остается нераспознанным. Подобные больные смогут отслеживаться у иных докторов и лечить болезни, сопряженные с сиим синдромом, однако верная первопричина остается не обнаруженной.

Медики настойчиво советуют отцу с матерью демонстрировать собственных детей ребяческому андрологу либо эндокринологу при всех недоверьях касательно этого синдрома. А именно, к доктору стоит устремиться, когда у малыша недостающий размер яичек, у него наблюдается заминка в выходе в свет второстепенных половых признаков (рост волос по женскому типу).

Аномалия в количестве хромосом возможно сопряжено их нерасхождением на данной стадии мейоза, либо при митозе клеток на исходном шаге развития эмбриона.Условием риска развития синдрома Клайнфельтера представляется возраст мамы. Вероятная ассоциация с годами отца покуда еще не установлена.

Темы читателей, Здравия желаю! У меня подобной вопрос мне 26 лет, сейчас разузнал, что супруга не имеет возможности за беременеть благодаря недоступности у меня сперматозоидов в сперме, 18 October 2013, 17:25, Здравия желаю! У меня подобной вопрос мне 26 лет, сейчас разузнал, что супруга не имеет возможности за беременеть благодаря неименья у меня сперматозоидов в сперме. Ребенком хворал заушницей, безличных инфекций СГ не выдала. Как мне делать собственного ребёнка, но не донарного ?? :(Поглядеть ответ,

Заключение проблемки бесплодия

При изыскании спермы больных с синдромом Клайнфельтера показывается неподвижность. И при всем этом подчеркнем, что сексуальная функция при исходном заболевании, обычно, не мучается (временами случается снижена). Заболевшие имеют все шансы водить хорошею сексуальную жизнь, хотя они

бесплодны

У мужиков, страдающих синдромом Клайнфельтера обрезаны сорван процесс сперматогенеза, какой нельзя возродить бытующими нынче милосердными способами. Все-таки, мужчина с подобным болезнью, тем не менее, обладает шанс владеть своих детей. При помощи нынешней специального милосердного оснащения и скопленных познаний подобному мужчине возможно посодействовать.

У большинства больных с синдромом Клайнфельтера хромосомные повреждения затрагивают не абсолютно всех клеток организма, а лишь их доли (стоит отметить нарекаемое мозаическое поражение). При таких раскладах есть возможность заполучить немного герминативных клеток (сперматид), из каких могут являться взлелеяны полные живчики для выполнения ненастоящего осеменения ЭКО + ИКСИ.

Процедура отбора

сперматид

выполняется при биопсии (пункции) яйца. Следует обдумывать что, что во время выполнения тестикулярной биопсии есть небезопасность развития патологий, о каких непременно обязан сообщить врач. Заключение о проведении подобной операции принимается после скрупулезного взвешивания абсолютно всех рисков.

После извлечения зародышей коротится преимплантационная генетическая диагностика. Это особое изучение клеток эмбриона насчет присутствия в их мыслимых болезненных перемен. После преимплантационной генетической диагностики профессионал отнимит эти эмбрионы, у которых нет хромосомных перерывов и готовы для имплантации в матку девушки.

Еще 15-20 годов назад мужчины с синдромом Клайнфельтера были осуждены на бесплодие. Хотя на данный момент ситуация кардинально обменивается в наилучшую сторону.

Конечно, вышеуказанная способ ненастоящего осеменение мешает безличных залога в глазах трудности ее выполнения, однако врачебная наука не стоит на месте, и позднее подобные упражнения станут больше удачными.

Источник: http://medic-post.ru/azoospermiya-sindrom-klajnfeltera-urologiya-chto-takoe-azoospermiya-i-sindrom-klajnfeltera-prichiny-sindroma-klajnfeltera-nepodvizhnost-evnuhoidizm-klajnfeltera/

Хиликон
Добавить комментарий