Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Содержание
  1. Генетические болезни
  2. Причины наследственных болезней
  3. Диагностика в до родовый период
  4. Диагностика после рождения ребенка
  5. Как лечат генетические заболевания?
  6. Как предотвратить наследственные заболевания?
  7. Тайны генетики: что наследуют дети от родителей
  8. Свет мой, зеркальце, скажи!
  9. Гениями не рождаются!
  10. Среда и IQ
  11. Талант по наследству
  12. Формирование характера
  13. Здоровье и наследственность
  14. Генетический паспорт
  15. Мутация передается по наследству
  16. Виды мутаций, причины, примеры
  17. Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными
  18. Лекция № 21
  19. Наследственность и изменчивость
  20. Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование
  21. Механизмы наследственности
  22. Генетические заболевания
  23. Классификация
  24. Причины возникновения
  25. Генетическая предрасположенность
  26. Как выявить болезнь?
  27. Синдром Дауна
  28. Гемофилия
  29. Синдром Ангельмана
  30. Генотип и фенотип, их изменчивость
  31. Генетическое заболевание – есть ли выход?
  32. Как часто встречаются генетические болезни?
  33. Что дают знания о генетической природе заболевания?
  34. Какие симптомы могут свидетельствовать о генетической природе заболевания?
  35. Если болезнь не лечится, нужно ли родителям о ней знать?
  36. Обращаться к генетику нужно всегда?
  37. В чем преимущество вашего центра?

Генетические болезни

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Рождение ребенка — самое счастливое событие для каждой семейной пары. Ожидание встречи с малышом часто бывает омрачено тревожными мыслями по поводу его здоровья и правильного развития.

В большинстве случаев тревоги молодых родителей оказываются напрасными, но порой судьба обходится с еще не рожденным крохой довольно сурово: малыш получает от мамы и папы не только цвет волос, разрез глаз и милую улыбку, но и различные наследственные болезни.

По данным медицинской статистики, вероятность рождения ребенка с наследственной патологией для каждой будущей мамы составляет 3–5%. Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:700.

Наиболее тяжело диагностируются и поддаются дальнейшему лечению редкие, так называемые орфанные, заболевания: несовершенный остеогенез, буллезный эпидермолиз, синдром Менкеса, прогерия и многие другие.

Как правило, эти генные наследственные болезни создают угрозу для жизни ребенка, значительно снижают ее продолжительность и качество, приводят к наступлению инвалидности. В нашей стране «редкими» принято считать заболевания, проявляющиеся с частотой 1:10000.

Причины наследственных болезней

Каждая клетка человеческого организма несет в себе определенный код, заключенный в хромосомах. Всего у человека их 46: из них 22 пары аутосомные, а 23-я пара хромосом отвечает за пол человека.

Хромосомы в свою очередь состоят из множества генов, несущих в себе информацию об определенном свойстве организма. Самая первая клетка, образующаяся при зачатии, содержит 23 материнские хромосомы и такое же количество отцовские.

Дефект гена или хромосомы и приводит к возникновению генетических нарушений.

Существуют различные типы генетических нарушений: дефект одного гена, дефект хромосом и комплексный дефект.

Дефект одного гена может передаваться от одного или обоих родителей. Причем, являясь носителем рецессивного гена, мама и папа могут даже не знать о своем заболевании.

К таким заболеваниям относятся прогерия, синдром Менкеса, буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Дефект, передающийся с хромосомой из 23 половой пары, называется Х-сцепленным.

Каждый человек наследует от матери Х-хромосому, а вот от отца он может получить Y-хромосому (в этом случае на свет рождается мальчик) или Х-хромосому (появляется девочка).

Если на Х-хромосоме мальчика обнаруживается дефектный ген, он не может быть уравновешен второй здоровой Х-хромосомой, а потому появляется вероятность развития патологии. Этот дефект может передаваться от матери-носителя заболевания или формироваться совершенно непредсказуемо.

Дефект хромосом — изменение их структуры и числа. В основном такие дефекты образуются при формировании яйцеклеток и сперматозоидов родителей, хромосомный дефект возникает у зародыша при слиянии этих клеток. Такая патология, как правило, проявляется в виде серьезных нарушений в физическом и умственном развитии.

Комплексные дефекты возникают в результате воздействия на ген или группу генов факторов внешней среды. Механизм передачи данных заболеваний все еще не изучен до конца. По предположениям медиков ребенок наследует от родителя особую чувствительность к определенным факторам окружающей среды, под влиянием которых в итоге может развиться заболевание.

Диагностика в до родовый период

Наследственные болезни детей могут быть выявлены еще в дородовом периоде. Так, в последнее время во многих консультациях тест, определяющий уровень содержания гормонов АФП, эстрогена и ЧХГ, проводится всем женщинам между 16 и 18 неделями беременности.

Он помогает определить патологии развития ребенка вследствие хромосомных дефектов.

Стоит отметить, что данный скрининг позволяет выявить лишь часть генетических нарушений, в то время как современная классификация наследственных болезней представляет собой сложную систему, включающую около двух тысяч болезней, состояний и синдромов.

Будущим родителям следует иметь ввиду, что на основании результатов данного анализа не диагностируется определенное заболевание, а лишь определяется его вероятность и принимается решение о необходимости дополнительных обследований.

Амниоцентез — процедура, во время которой врач с помощью тонкой и длинной иглы делает забор амниотической жидкости, проникая в матку женщины через брюшную стенку. Предварительно женщина направляется на ультразвуковое исследование для определения положения плода и наилучшего места введения иглы. Иногда УЗИ проводится прямо во время процедуры амниоцентеза.

Это исследование позволяет выявить множество хромосомных дефектов, определить степень развития легких ребенка (в случае необходимости родов до запланированного срока), точно определить пол ребенка (при угрозе возникновения заболеваний, связанных с определенным полом). Исследование полученной жидкости занимает несколько недель.

Недостаток этой процедуры заключается в том, что она может проводиться на сроке беременности свыше 16 недель, а значит, времени для принятия решения о прерывании беременности у женщины остается очень мало. К тому же в отличие от первого триместра, аборт на таком большом сроке -крайне опасная процедура как для физического, так и для психического здоровья женщины.

Риск самопроизвольного аборта после данного исследования колеблется от 0,5 до 1%.

С помощью исследования хориона (ткани, окружающей плод на раннем сроке беременности) также можно определить генетические нарушения у плода, в том числе и диагностировать довольно редкие болезни, такие как буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Во время этой процедуры врач через влагалище вводит тонкую трубку в матку женщины.

Кусочки ворсинок хориона всасываются через трубку, а затем отправляются на анализ. Данная процедура безболезненна и может проводиться уже на 9 неделе беременности, результаты исследования будут готовы через один-два дня.

Несмотря на очевидные преимущества, данная процедура не слишком востребована из-за высокого риска самопроизвольных абортов (2–3%) и различных нарушений течения беременности.

Показаниями для исследования хориона и амниоцентеза являются:

  • возраст будущей мамы больше 35 лет;
  • хромосомные дефекты у одного или обоих родителей;
  • рождение у семейной пары ребенка с хромосомными дефектами;
  • будущие мамы, в семьях которых были Х-сцепленные заболевания.

Если проведенные исследования подтвердили наличие генетического нарушения, родителям, взвесив все «За» и «Против», предстоит сделать, пожалуй, самый трудный выбор в их жизни: сохранить или прервать беременность, поскольку лечение наследственных болезней на данномэтапе, к сожалению, невозможно.

Диагностика после рождения ребенка

Диагностировать редкие генные наследственные болезни можно на основании лабораторных исследований. Вот уже несколько лет во всех родильных домах на пятый день после рождения малыша проводится скрининг новорожденных, в ходе которого диагностируется ряд редких наследственных заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адрено-генитальный синдром.

Остальные заболевания диагностируются на основании симптомов и признаков, которые могут проявляться как в период новорожденности, так и спустя много лет после рождения. Симптомы буллезного эпидермолиза и несовершенногоостеогенезав большинстве случаев проявляются сразу после рождения, а диагноз прогерия чаще всего ставится только на 2–3 году жизни ребенка.

Рядовому педиатру очень сложно бывает распознать редкие болезни, врач может просто не заметить их симптомы во время обычного приема.

Именно поэтому маме нужно быть очень внимательной по отношению к собственному ребенку и обращать внимание на угрожающие признаки: не по возрасту моторика, появление судорог, недостаточный набор веса, неестественный цвет и запах испражнений.

Также поводом для тревоги должно стать резкое увеличение или замедление процесса роста ребенка, это может свидетельствовать о наличии такого заболевания, как карликовость.

При появлении подобных симптомов родителям необходимо обязательно обратиться к врачу, настаивая на тщательном обследовании ребенка, ведь своевременная диагностика наследственных болезней и подбор правильной программы лечения могут помочь сохранить здоровье, а порой и жизнь малыша.

Как лечат генетические заболевания?

Хотя большинство наследственных болезней не поддается лечению, современная медицина в состоянии значительно увеличить продолжительность жизни больных детишек, а также улучшить ее качество.

На сегодняшний день такие заболевания — не приговор, а скорее образ жизни, позволяющей ребенку нормально развиваться при условии получения необходимого лечения: прием лекарственных препаратов, гимнастика, специальные диеты.

Причем чем раньше удается диагностировать, тем более успешно проходит лечение наследственных болезней.

В последнее время все чаще применяются методы пренатального (дородового) лечения: с помощью лекарственных препаратов и даже хирургических операций.

Болезнь ребенка — тяжелое испытание для всей семьи. В этих условиях родителям очень важна поддержка родственников и общение с другими мамами и папами, оказавшимися в аналогичной ситуации. Большую помощь таким семьям оказывают различные сообщества родителей с детишками, имеющими редкие генетические заболевания.

Как предотвратить наследственные заболевания?

Грамотное планирование беременности, основным направлением которого является профилактика наследственных болезней, поможет избежать рождения больного ребенка. Родителям, входящим в группу риска, стоит обязательно посетить врача-генетика:

  • возраст родителей −35 лет и выше;
  • наличие одного или более детей с наследственным заболеванием;
  • редкие заболеванияу супругов или их близких родственников;
  • пары, беспокоящиеся по поводу рождения здорового ребенка.

Консультант-генетик на основании данных медицинского обследования, а также информации об истории семьи, заболеваниях, которыми болели родственники, наличии абортов и выкидышей, рассчитывает вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. Случается, что пара, имеющая большие шансы родить больного ребенка, отказывается от этих планов в данном союзе, а с другими партнерами обзаводятся совершенно здоровыми детишками.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.Спасибки ;-)Всем здоровых малышей!

Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Gnomik.ru ©

Источник: https://www.gnomik.ru/articles/art-geneticheskie-bolezni/

Тайны генетики: что наследуют дети от родителей

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Известный американский генетик Роберт Пломин говорил: «Каждый из нас есть абсолютно уникальный духовный и генетический эксперимент, который никогда больше не повторится».

Это не может не льстить и не вызывать желания передать свои лучшие генетические «уникальности» будущему потомству.

Давай же разберемся, что конкретно могут унаследовать от нас наши детки, как правильно развивать их наследственные способности.

Свет мой, зеркальце, скажи!

Со всем, что касается внешности ребенка, математика проста. Существует два вида генов – доминантные и рецессивные. Первый вид нейтрализует действие второго.

То есть если у папы глаза карие, а у мамы голубые, то, вероятнее всего, цветом глаз малыш пойдет в папу! К доминантным признакам генетики относят также смуглую кожу, веснушки, круглую форму лица, ямочки на подбородке и щеках, густые брови, длинные ресницы, нос с горбинкой, пухлые губы и так далее… Если же и папа, и мама – носители рецессивного признака, например, голубого и серого цвета глаз, то «победитель» определится в ходе честной «борьбы». К сожалению, исход этого «поединка» спрогнозировать не удастся.

! Если в роду не было рыжих родственников, а тут, ни с того ни с сего, на свет появляется рыженький малыш, не вспоминайте сразу шутку «про соседа». Природа делает исключения!

Гениями не рождаются!

По мнению Ричарда Нисбетта, профессора социальной психологии Мичиганского университета, величина IQ зависит от наследственности меньше чем на 50 %. То есть гарантии, что гены гениальных родителей передадутся по наследству их отпрыскам, никто не даст.

А если все-таки и передадутся, то не факт, что проявят себя: слишком велико влияние среды, в которой воспитывается ребенок.

Среда, кстати, делится на два типа: общесемейная (делает членов семьи похожими друг на друга) и индивидуальная (делает членов семьи непохожими друг на друга).

Среда и IQ

Многочисленные исследования показывают, что в детстве наибольшее влияние на интеллект ребенка оказывает общесемейная среда. Начиная с предподросткового возраста, существенно возрастает влияние генетики и индивидуальной среды. Именно поэтому в раннем детстве огромное значение имеет общение с ребенком, даже если сам малыш еще не умеет разговаривать.

! Женщины, во время беременности занимающиеся физкультурой, имеют больше шансов родить одаренного малыша! Грудное вскармливание также стимулирует рост коэффициента интеллекта (приблизительно на шесть единиц).

Талант по наследству

Прав был Пифагор, когда говорил: «Не из каждого дерева можно выточить Меркурия». Верно и обратное утверждение: даже самые уникальные гены могут просто захиреть и зачахнуть, если человек попадет в неадекватную среду.

Ученые настаивают, что у каждого из нас присутствуют гены какой-нибудь одаренности. Главное – обеспечить их правильной «почвой» для «произрастания».

У знаменитого немецкого музыканта Иоганна Себастьяна Баха было 10 детей, и все они музицировали. Но Бах – один!

! Согласно выводам ученых, творческие способности человека менее всего зависят от наследственности. То есть у каждого человека есть возможность открыть в себе какие-либо способности и развить их, независимо от того, были его родители людьми искусства или нет.

Формирование характера

Если бы характер передавался по наследству, то сестры с братьями по манере поведения были бы похожи друг на друга как две капли воды, разве не так? Врожденная застенчивость или задатки лидера с пеленок – все это в жизни, конечно, случается. Но и первое, и второе качество не является неизменной константой на всю оставшуюся жизнь.

Например, знаменитый комик Джим Керри признавался: «Я знаю, в это трудно поверить, но в юности я был крайне робок и стеснителен. До сумасшествия. Самым жутким годом был для меня первый курс в университете, когда я был абсолютным аутсайдером и никто, я повторяю, никто не хотел со мной даже разговаривать.

Если бы не кропотливая работа над собой, над своим характером, я не уверен, смог бы я сделать хоть что-нибудь в этой жизни».

Принимайте и любите своего ребенка таким, каков он есть. И не забывайте, что гены дедушки-тихони – это вовсе не приговор.

! На характер человека влияет период внутриутробного развития. Если мамочка в это время окружает малыша хорошим настроением и теплом, беседует ним, а еще лучше – поет, то и ребенок, следовательно, родится более гармоничным.

Здоровье и наследственность

Ученые давно подтвердили факт существования наследственных заболеваний (к ним относят, например, маниакальный синдром, шизофрению, слабоумие и умственную отсталость). Обусловлены такие заболевания различными хромосомными и генными мутациями. Это – плохая новость.

Но есть и хорошая: наследственная предрасположенность к определенному заболеванию далеко не всегда перерастает в заболевание. Генетики говорят, что в благоприятных условиях мутировавший ген может и не проявить своей агрессивности. Важно помнить, что здоровый способ жизни – лучшая профилактика! Этот закон справедлив и для случаев, когда родители обладают «богатырским» здоровьем.

Даже с такой, казалось бы, «идеальной» наследственностью здоровье малыша можно подорвать, если не следить за его образом жизни.

Генетический паспорт

Благодаря достижениям геномики каждый человек может получить свой генетический паспорт, по сути – генетическую «расшифровку» своего организма. В таком паспорте может быть указна склонность к болезням, а также генетически обусловленное отношение к различным видам спорта, перечень вредных продуктов, неблагоприятных климатических условий, неприемлемых условий труда.

Источник: http://4mama.ua/view/7670

Мутация передается по наследству

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Онкологические заболевания являются одной из самых распространенных причин смерти людей по всему миру: по данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в ближайшие десятилетия число больных, у которых ежегодно выявляется рак, удвоится. Причинами такой ситуации эксперты называют проблемы с экологией, вредные привычки, инфекции, провоцирующие развитие злокачественных опухолей, и мутации, передающиеся по наследству из поколения в поколение.

Виды мутаций, причины, примеры

Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п.

Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. отличия от модификаций Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п.

Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК.

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

Как ни грустны реалии сегодняшнего дня, ни для кого ни секрет, что очень многие дети сегодня приносят с собой те или иные заболевания, только появляясь на свет из материнской утробы.

И медики, и экологи, и психологи давно бьют тревогу на предмет того, что полностью здоровых детей в Украине, России, в целом на просторах бывшего СНГ становится все меньше и меньше.

Причин этому много – плохая экология, нездоровое питание, ритм современной жизни с огромным количеством стрессов и, отчасти, как итог всего вышеперечисленного – участившееся число генетически детерминированных заболеваний – «поломок» наследственного материала в человеческом организме.

МУТАЦИИ [лат. mutatio изменение, перемена] — всеобщее свойство живых организмов, лежащее в основе эволюции и селекции всех форм жизни и заключающееся во внезапном изменении генетической информации. Связано с изменением числа и структуры хромосом, изменением структуры отдельного гена или их группы.

Мутации возникают в половых клетках — гаметах (гаметические мутации) и клетках тела (соматические мутации).

— часто (но не всегда, например, морфозы) носит приспособительный характер к условиям среды.

Говоря о модификационной изменчивости важно иметь в виду, что речь идет об индивидуальных изменениях. Существование ненаследственной изменчивости приводит к тому, что под влиянием различных условий окружающей среды даже особи с идентичным генотипом могут обнаруживать различные фенотипические особенности.

Лекция № 21

Изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Наследственная . или генотипическая .

изменчивость — изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа.

Она, в свою очередь, подразделяется на комбинативную и мутационную.

Наследственность и изменчивость

Наследственность — это важнейшая особенность живых организмов, заключающаяся в способности передавать свойства и функции родителей потомкам. Эта передача осуществляется с помощью генов.

Ген — единица хранения, передачи и реализации наследственной информации.

Ген представляет собой специфический участок молекулы ДНК, в структуре которого закодирована структура определенного полипептида (белка).

Ге­ном­ные и хро­мо­сом­ные му­та­ции как по­лип­ло­и­дия (крат­ное уве­ли­че­ние ко­ли­че­ства хро­мо­сом) и ду­пли­ка­ции (удво­е­ния опре­де­лен­ных участ­ков хро­мо­сом) иг­ра­ют осо­бую роль в эво­лю­ции. Это свя­за­но с тем, что они уве­ли­чи­ва­ют ко­ли­че­ство ге­не­ти­че­ско­го ма­те­ри­а­ла и тем самым от­кры­ва­ют воз­мож­ность воз­ник­но­ве­ния новых генов с но­вы­ми свой­ства­ми.

Вообще, это не всегда ведет к болезни.

Например, при удвоении ДНК случаются такие “ошибки”.

Но они возникают редко, это очень малый процент от всего количества, поэтому они незначительны, что практически не влияют на организм.

Бывают и серьезные мутагенезы: — серповидно-клеточная анемия у человека; — фенилкетонурия — нарушение обмена веществ, вызывающее довольно серьезные нарушения умственного развития — гемофилия — гигантизм у растений — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма; — геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК; — совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида в парах нуклеотидов ДНК на гаплоидный геном.

Источник: http://ruslanhasanov.ru/mutacija-peredaetsja-po-nasledstvu-31592/

Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и генетические заболевания, передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация наследственных болезней существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое генетическая наследственность. Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что доминантный ген не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

  • Аутосомно-доминантные – брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
  • Аутосомно-рецессивные – альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
  • Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) – гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:

ВидПричиныБолезни
Генные
МоногенныеМутации или отсутствие гена в ядерной ДНК.Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна.
ПолигенныеПредрасположенность и действие экзогенных факторов.Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет.
Хромосомные
Изменение структуры хромосом.Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона.
Изменение числа хромосом.Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера.

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические мутагенные факторы. Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней – синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни – пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме умственное развитие замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею – сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.

Источник: http://fb.ru/article/291681/geneticheskie-zabolevaniya-peredayuschiesya-po-nasledstvu-mediko-geneticheskoe-obsledovanie

Генотип и фенотип, их изменчивость

На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и генетическую, или мутационную.

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу.

Модификационная изменчивость проявляется в количественных и качественных отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а носят лишь приспособительный характер, например, усиление пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или развития мышечной системы под действием физических упражнений и т.

Генетическое заболевание – есть ли выход?

Генетические заболевания: когда родителям нужно быть бдительными

   «У вашего ребенка генетическое заболевание» — звучит как приговор. Но очень часто врачи-генетики могут существенно помочь больному ребенку, а некоторые заболевания даже полностью скомпенсировать. О современных возможностях лечения рассказывает врач-невролог-генетик Медицинского центра «Покровский» ПБСК Булатникова Мария Алексеевна.

Как часто встречаются генетические болезни?

   По мере распространения молекулярной диагностики обнаружилось, что количество генетических заболеваний гораздо больше, чем предполагалось ранее. Многие болезни сердца, пороки развития, неврологические отклонения, как оказалось, имеют генетическую причину. В данном случае я говорю именно о генетических болезнях (не предрасположенностях), т. е.

состояниях, вызванных мутацией (поломкой) в одном или нескольких генах. По данным статистики, в США до трети неврологических пациентов находятся в больницах в результате генетических нарушений. К таким выводам привело не только бурное развитие молекулярной генетики и возможностей генетического анализа, но и появление новых методов нейровизуализации, например МРТ.

С помощью МРТ можно определить поражение какой области мозга ведет к нарушению, возникшему у ребенка, и часто при подозрении на родовую травму мы обнаруживаем изменения в структурах, которые не могли пострадать в родах, тогда и возникает предположение о генетической природе заболевания, о неправильном формировании органов.

По результатам последних исследований, влияние даже тяжёлых родов при ненарушенной генетике удается компенсировать в течение первых лет жизни.

Что дают знания о генетической природе заболевания?

   Знание генетических причин заболевания далеко не бесполезно — это не приговор, а способ найти правильный путь лечения и коррекции нарушения.

Очень многие заболевания сегодня лечатся и успешно, для других генетики могут предложить более эффективные способы терапии, которые существенно улучшают качество жизни ребенка.

Конечно, есть и такие нарушения, которые пока врачи победить не могут, но наука не стоит на месте, и каждый день появляются новые методы лечения.

   В моей практике был один очень характерный случай. Ребенок 11 лет обратился за консультацией невролога по поводу ДЦП.

При осмотре и опросе родных появились подозрения на генетическую природу заболевания, что и подтвердилось.

К счастью для данного ребенка, выявленное заболевание лечится даже в таком возрасте, и с помощью изменения тактики лечения удалось добиться существенного улучшения состояния ребенка.

   В настоящее время количество генетических заболеваний, проявления которых удается компенсировать, непрерывно растёт. Самый известный пример — фенилкетонурия. Она проявляется задержкой развития, олигофренией.

При своевременном назначении диеты без фенилаланина ребёнок вырастает совершенно здоровым, а после 20 лет строгость диеты можно будет снизить.

(Если вы рожаете в роддоме или медицинском центре, то анализ на наличие фенилкетонурии вашему ребёнку проведут в первые дни жизни).

   Количество таких заболеваний существенно возросло. К группе болезней обмена также относится лейциноз.

При этом заболевании лечение должно быть назначено в течение первых месяцев жизни (очень важно не опоздать), поскольку ядовитые продукты нарушенного обмена веществ приводят к более быстрому повреждению нервной ткани, чем при фенилкетонурии.

К сожалению, если заболевание определяется в возрасте от трех месяцев, полностью компенсировать его проявления невозможно, но улучшить качество жизни ребенка удастся. Конечно, хотелось бы, чтобы и это заболевание было включено в программу скрининга.

   Причиной неврологических расстройств часто являются достаточно разнородные генетические поражения, именно потому, что их множество, так трудно создать программу скрининга по своевременному выявлению всех известных заболеваний.

   К ним относятся такие болезни, как болезнь Помпе, Гровера, Фелидбахера, синдром Ретта и др. Много случаев более легкого течения заболевания.

   Понимание генетической природы заболевания позволяет направить лечение на причину расстройств, а не только на их компенсацию, что во многих случаях позволяет добиться серьёзных успехов и даже вылечить малыша.

Какие симптомы могут свидетельствовать о генетической природе заболевания?

   В первую очередь, это задержка развития ребенка, в том числе внутриутробная (от 50 до 70% по некоторым оценкам), миопатии, аутизм, не поддающиеся лечению эпилептические приступы, любые пороки развития внутренних органов.

Причиной ДЦП также могут являться генетические нарушения, обычно в таких случаях врачи говорят о нетипичном течении заболевания. Если ваш врач рекомендует пройти генетическое обследование – не откладывайте его, в данном случае время очень дорого.

Замершие беременности, привычные выкидыши, в том числе у родственников, также могут свидетельствовать о возможности генетических аномалий. Очень обидно, когда заболевание определяется слишком поздно и уже не поддается коррекции.

Если болезнь не лечится, нужно ли родителям о ней знать?

   Знание о генетической природе заболевания у ребенка позволяет избежать появления других больных детей в этой семье.

Это, наверное, основная причина, по которой стоит пройти генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности, если один из детей имеет пороки развития или тяжёлые заболевания.

Современная наука позволяет провести как пренатальную, так и доимплантационную генетическую диагностику, при наличии информации о болезни, риск возникновения которой имеется. На данном этапе проверить на все возможные генетические заболевания сразу нет возможности.

Даже здоровые семьи, в которых оба родителя ни о каких болезнях и не слышали, не застрахованы от появления детей с генетическими аномалиями. Рецессивные гены могут передаваться через десятки поколений и именно в вашей паре встретить свою половину (см. рисунок).

Обращаться к генетику нужно всегда?

   Проходить генетическое обследование нужно по наличию проблемы, если есть подозрения у вас или у вашего врача. Не надо обследовать здорового ребенка на всякий случай.

Многие говорят, что проходили все скрининги во время беременности и все было в порядке, а тут… В данном случае нужно понимать, что скрининговые обследования направлены на выявление (и очень эффективное) самых часто встречающихся генетических заболеваний — болезней Дауна, Патау и Эдвардса, мутации в отдельных генах, о которых шла речь выше, при таком обследовании не определяются.

В чем преимущество вашего центра?

   У каждого генетического центра своя специализация, скорее специализация врачей, работающих в нем. Я, например, детский невролог по первому образованию. Также у нас принимает генетик, специализирующийся на проблемах беременности.

Преимущество платного центра — возможность врача больше времени уделить своему пациенту (приём длится два часа, а поиск решения проблемы обычно продолжается и после).

Не нужно боятся генетика, это просто специалист, который может поставить диагноз, позволяющий вылечить казавшееся безнадёжным заболевание.

«Журнал о здоровье для будущих родителей», № 3 (7), 2014

Источник: http://stemcellbank.spb.ru/geneticheskoe_zabolevanie_est_li_vihod/

Хиликон
Добавить комментарий