Кистозный фиброз

Содержание
  1. Кистозный фиброз (муковисцидоз)
  2. Что такое кистозный фиброз?
  3. Симптомы кистозного фиброза
  4. Диагностирование кистозного фиброза
  5. Лечение кистозного фиброза
  6. Профилактика
  7. Муковисцидоз (кистозный фиброз)
  8. Причины муковисцидоза
  9. Симптомы муковисцидоза
  10. Постановка диагноза муковисцидоз
  11. Лечение муковисцидоза
  12. Препарат Аталурен или PTC124 при муковисцидозе
  13. Прогноз при муковисцидозе
  14. Муковисцидоз (кистозный фиброз) Симптомы и возможные осложнения
  15. Дыхательные симптомы
  16. Пищеварительные признаки и симптомы
  17. Когда нужно обратиться к врачу
  18. Другие осложнения
  19. Кистозный фиброз: Причины развития, Симптомы, способы Лечения
  20. Симптомы
  21. Причины развития и факторы риска
  22. Диагностика
  23. Другие методы обследования
  24. Профилактика. Можно ли предотвратить развитие?
  25. Лечение
  26. Лечение легких
  27. Лечение пищеварительных нарушений
  28. Жизнь с заболеванием
  29. Вопросы, которые следует задать врачу
  30. Муковисцидоз печени: причины, симптомы и лечение
  31. Что такое муковисцидоз?
  32. Причины

Кистозный фиброз (муковисцидоз)

Кистозный фиброз

четверг, марта 20, 2014 – 07:31

Кистозный фиброз диагностируется у одного новорожденного на 2000-4000 в Европе.  Список клинических симптомов довольно обширен, заболевание может быть различной степени тяжести.

В большинстве случаев  поражаются дыхательные пути, а это приводит к возникновениюбронхита, хронического кашля и частых простуд. В 70% случаев кистозного фиброза отмечается нарушение пищеварения из-за недостаточности поджелудочной железы.  Третий характерный симптом заболевания – повышение концентрации соли в поте.

В большинстве случаев муковисцидоз  диагностируют в раннем детском возрасте, иногда при рождении, и реже – в подростковом и взрослом возрасте.

Что такое кистозный фиброз?

Кистозный фиброз – следствие мутаций в гене CFTR, задача которого поглощение соли организмом.  В клетки организма поступает  слишком большое количество соли  и малое количество воды, по этой причине секрет, вырабатываемый  большинством желез, сгущается, его выведение затрудняется. Слизь забивает протоки легких и пищеварительную систему.

У больного кистозным фиброзом появляются  проблемы с дыханием. Инфекции дыхательных путей и простудные заболевания наиболее опасны для детей больных. Появляются сложности в  переваривании пищи. Дети, страдающие кистозным фиброзом, выглядят значительно моложе своего возраста и растут гораздо медленнее.

Не смотря на то, что кистозный фиброз – это пожизненное заболевание методики лечения все время совершенствуются.

Симптомы кистозного фиброза

Выделяют  три основные формы кистозного фиброза: смешанная, когда  поражаются легкие и ЖКТ (75-80%), бронхо-легочная (15-20%) и кишечная (5%).

Бронхо-легочная форма –  в 1-2 года у ребенка проявляются признаки поражения дыхательной системы. В средних и мелких бронхах накапливается много вязкой мокроты и ухудшается ее отделение.

У больного появляются   навязчивые и болезненные  приступы кашля с трудным отделением мокроты.  В случае обострения, при присоединении инфекций развиваются прогрессирующие  бронхиты, затяжные пневмонии с высокой температурой(38-39°С) и сильным  кашлем  и одышкой.

Кишечная форма кистозного фиброза- определяется  недостаточной активностью ферментов желудочно-кишечного тракта, особенно ярко это проявляется у ребенка после перехода на искусственное кормление или прикорм.

 Питательные вещества плохо расщепляются и всасываются, потому  в кишечнике превалируют гнилостные процессы с сопутствующим накоплением газов. Стул становится очень частым, суточный объём кала  может в 28 раз превысить возрастную норму.

Из- завздутия живота появляются  схваткообразные боли в животе.

В первые месяцы аппетит остается прежним  или даже улучшается, но нарушение процессов пищеварения быстро развивает у больных гипотрофию и полигиповитаминоз.

Кишечный фиброз у 10-15 % больных обнаруживается в первые дни жизни в виде непроходимости кишечника, сопровождающейся рвотой с примесью желчи, отсутствием стула и  вздутием живота.  Состояние новорожденного через 12 дней ухудшается: кожные становится сухой  и бледной, на животе появляется сосудистый рисунок, возбужденность сменяется вялостью, усиливаются симптомы интоксикации.

У многих больных наблюдается так называемый синдром “соленого ребенка”,  кристаллы соли откладываются на коже в подмышечных впадинах и на лице, кожа ребенка становится соленой.

Повышенное влагосодержание в выдыхаемом воздухе – симптом нарушенного пищеварения и, как вариант, кистозного фиброза.

Ещё один сравнительно частый признак кистозного фиброза у подростков и взрослых – носовые полипы.

Диагностирование кистозного фиброза

Для того чтобы  постановить диагноз кистозный фиброз, необходимо подтверждение  четырёх основных признаков: хронических бронхолёгочных процессов и кишечного синдрома, случаи кистозного фиброзав семье и  положительный результат потового теста. Потовая проба определяет концентрацию хлоридов пота. Ноне следует забывать, что отрицательный результат не гарантирует отсутствие  заболевания на 100%.

После того как диагноз вашему ребенку поставлен, вашей семье нужно пройти  генетический анализ. Это поможет  не только чтобы подтвердить диагноз, но и  поможет дородовой диагностики последующих беременностей.

Лечение кистозного фиброза

Ребенок с кистозным фиброзом должен наблюдаться у  педиатра и гастроэнтеролога, владеющих необходимыми  знаниями  и опытом в лечении данного заболевания.  Кистозный фиброз невозможно вылечить полностью, но  постоянные консультации врачей и процедуры помогут удерживать болезнь под контролем.  Ингаляции и физиотерапия помогут очистить легкие от слизи.

Лечение делится 5 задач:

  • очистить бронхиальное дерево от вязкой мокроты
  • предотвратить развитие бактериальных инфекции органов дыхания
  • восполнять дефицит микроэлементов и витамин,  возникающий в организме
  • своевременно лечить осложнения кистозного фиброза
  • провести полную психосоциальную адаптацию

Для улучшения самоочищения бронхиального “дерева”, ив целях борьбы с застоем слизи нужно постоянно применять муколитические препараты. Предпочтительно применять N-ацетилцистеин,флуимуцил,мукосальвин) в виде таблеток  или ингаляций. Препараты этой группы  меньше травмируют слизистую при длительном использовании  и имеют антиоксидантные свойства.

Муколитиков нужно принимать в сочетании  с вибромассажем, кинезитерапией, постуральным дренажем, и использовать пеп-маски с повышенным сопротивлением на выдохе для дыхания. Противомикробную терапию проводят в соответствии с чувствительностью микроорганизмов.

Не обходимо делать упражнения, которые укрепляют легкие и развивают их выносливость.  Так же важно правильное питание  и прием препаратов, улучшающих пищеварение.

Рекомендуется:

  • ингаляции: хромогликат натрия, амилорид,0,9% раствор натрия хлорида, ДНК-аза, 5% раствор ацетилцистеина, холинолитики;
  • исключить пассивное курение и произвести гипоаллергизацию быта;
  • при наличие выраженного бронхообструктивного синдрома и легочного аспергиллеза следует применять кортикостероиды, , прогрессирующей гипотрофии;
  • длительная кислородотерапя;
  • при нарушении носового дыхания рекомендуется оздоровление носоглотки, то есть удаление полипов, частичное оперативное лечение этмоидита и других проблем

Профилактика

Единственным способом профилактики кистозного фиброза  является дородовая диагностика плода.

Если у вас в семье были больные кистозным фиброзом, то при планировании беременности вам непременно следует обратиться к врачу-генетику для дородовой диагностики кистозного фиброза у плода.

При каждой последующей беременности (на сроке до 8 недель) следует  обращаться в центр дородовой диагностики.

Источник: http://www.probirka.org/biblio/entsiklopediya-zabolevanij/k/7021-kistozniy-fibroz-mukovistsidoz.html

Муковисцидоз (кистозный фиброз)

Кистозный фиброз

Муковисцидоз – это системное наследственное заболевание, при котором возникает мутация белка, участвующего в транспорте ионов хлора через мембрану клеток, вследствие чего возникают нарушения в работе желез внешней секреции.

Эти железы секретируют слизь и пот.

Слизь, вырабатываемая железами внешней секреции, играет очень большую роль, это вещество необходимо для увлажнения и защиты отдельных органов от высыхания и заражения вредными бактериями, что является механическим барьером.

При муковисцидозе слизь становится густой и липкой, она накапливается в выводных протоках бронхов, поджелудочной железе и закупоривает их. Это приводит к размножению бактерий, так как исчезает очистительная функция.

Данное заболевание еще называют кистозным фиброзом (КФ) из-за развития кист на месте протоков и желез. Муковисцидоз поражает в основном такие органы как легкие, поджелудочная железа, кишечник, придаточные пазухи носа.

Муковисцидоз впервые стал известен в медицинском сообществе с 1930 года, как ведущая причина смертности среди населения Кавказа.

Вообще до середины 60-ых годов считалось, что это заболевание характерно для жителей Кавказских районов, но по данным статистики 1 из 25 европейцев также являются носителями гена заболевания.

Всемирная Организация Здравоохранения пришла к выводу, что в странах Европейского союза имеется соотношение 1 к 2000-3000 младенцев, которые являются больными муковисцидозом.

Первое описание муковисцидоза сделала американский врач Дороти Андерсен в 1938 году, которая во время вскрытия детей, умерших в раннем детстве, обнаружила характерные изменения в легких и поджелудочной железе.

https://www.youtube.com/watch?v=yLrT9CZrHfE

Следует отметить что, что данное наследственное заболевания не сопровождается отставаниями в развитии или умственной неполноценностью. Среди самых известных людей, у которых было данное заболевания, является знаменитый французский певец  Gregory Lemarchal  (1983-2007).

Певец, не доживший до своего 24-летия всего 2 недели, но успевший выпустить более 5 альбомов и завоевать множество престижных музыкальных премий, покоривший своим голосом огромное количество людей.

В его честь в июне 2007 года была официально зарегистрирована Ассоциация против муковисцидоза имени певца – «Association Gregory Lemarchal».

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз – заболевание, обусловленное дефектом одного гена, который контролирует движение солей в организме. Ген муковисцидоза расположен в 7 паре хромосом, и для развития заболевания необходимо, чтоб ребенок получил данный ген от обоих родителей.

Дети, рожденные только с одной парой хромосом муковисцидоза, являются носителями. Данные люди не имеют признаков заболевания, но могут передавать этот ген по наследству. Американские ученные подсчитали, что в настоящее время среди населения США примерно 12 миллионов человек являются носителями.

В России таких данных нет, но можно провести аналогию с американскими исследованиями и сделать вывод, что примерно каждый 9 человек является носителем данного гена, без клинических проявлений. Если два носителя КФ захотят иметь ребенка то статистически 1 из 4 возможных детей, будет иметь муковисцидоз.

Симптомы муковисцидоза

Признаки и симптомы муковисцидоза могут варьироваться от незначительных проявлений до выраженной клинической картины. Иногда могут проявляться только несколько симптомов, через некоторое время могут проявиться и другие или усилиться уже имеющиеся.

Первое что родители могут заметить, это соленый вкус кожи, когда они целуют своего ребенка. Или длительное отсутствие дефекации у ребенка. Большинство других признаков начинают появляться значительно позже, и будут зависеть от того, как ген КФ повлияет на дыхательную, пищеварительную и репродуктивную систему организма. 

Скопление густого секрета в просвете бронхов

Поражение бронхолегочной системы характеризуется скоплением густой вязкой мокроты в просвете бронхов, что вызывает их рефлекторное сокращение. Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры. Инфекция также блокирует дыхательные пути, тем самым вызывая кашель.

Больные с кистозным фиброзом, как правило, подвержены инфекциям, которые устойчивы ко многим известным антибиотикам, поэтому избавиться от возбудителя бывает очень сложно. В результате может развиваться пневмония или бронхоэктатическая болезнь. Очень часто инфекциям подвергаются и верхние дыхательные пути с развитием синуситов и фронтитов.

Кашель, свистящее дыхание, периодическое повышение температуры, астматические приступы будут возникать практически постоянно.

В пищеварительной системе густой секрет поджелудочной железы, содержащий огромное количество ферментов, помогающих нам переваривать пищу, не попадает в тонкий кишечник, где ферменты должны активироваться.

В результате в кишечнике не усваиваются белки, жиры и углеводы.  Это может вызывать постоянный, жидкий стул.

Обильное газообразование вследствие внутрикишечного брожения, приводящего к вздутию и болевому синдрому в животе.

Дети, рожденные с муковисцидозом, не набирают должным образом вес и плохо растут.

С возрастом патологические изменения в пищеварительной системе начинают ухудшаться, и развивается: панкреатит – состояние, при котором поджелудочная железа воспаляется, вызывая болевой синдром, заболевания печени, диабет и камни желчного пузыря.

Репродуктивная система, как мужчин, так и женщин, страдает в значительной степени. Мужчины с муковисцидозом становятся бесплодными в результате отсутствия протоков, по которым сперматозоид попадает из яичек в половой член. У женщин возникают трудности с зачатием в результате повышенной вязкости слизи в полости матки.

Возникают так же и системные изменения в организме. Вследствие повышенного выделения с потом солей из организма происходит развитие дисбаланса минерального состава жидкостей, в частности в крови.

Так как выход солей из организма происходит с водой в составе пота, может развиться обезвоживание, что повлечет учащенное сердцебиение, усталость, снижение артериального давления.

  Нарушается минеральный обмен в костях, что приводит к остеопорозу и хрупкости костей.

Постановка диагноза муковисцидоз

Диагностировать наличие муковисцидоза можно несколькими способами. Важным аспектом является правильно собранный анамнез жизни, заболевания, которые характерны для семьи. Прослеживались ли у родственников признаки, характерные для муковисцидоза, и в какой степени.

Генетический метод может быть использован в любой возрастной группы и с высокой точностью определит наличие или отсутствие гена. Материал для генетического анализа может быть взят любой, так как исследованию подвергается ДНК.

В большинстве случаев используется ПЦР диагностика и кариотипирование, позволяющие достаточно точно установить диагноз.

Тест на иммунореактивный трипсин. Тест довольно точной, но используется у детей только первого месяца жизни.

Методика теста позволяет определить уровень трипсина в крови ребенка, если он повышен в 5 – 10 раз, то диагноз можно предположить, но не поставить с точностью.

Так как данный уровень фермента может повышаться у детей с синдромом Эдвардса, глубоко недоношенных детей и детей, которые были рождены с асфиксией в родах. 

Потовый тест определяет концентрацию ионов натрия и хлора в поте человека с предполагаемым диагнозом муковисцидоз.

Пилокарпин с помощью слабого тока методом ионофореза вводится в кожу исследуемого, под действием которого начинает вырабатываться пот. Его собирают и измеряют концентрацию ионов.

Дети с отсутствием мутации белка, отвечающего за транспорт ионов хлора, имеют концентрацию не более 40 ммоль/л.

Важную роль в постановке диагноза играют дополнительные методы диагностических тестов.

При муковисцидозе  возникают патогномоничные изменения  рентгенологической картины легких (деформация легочного рисунка в виде кистозных изменений бронхиального дерева, эмфизематозное расширение легочной ткани и инфильтративные изменения).

При эндоскопическом исследовании бронхов определяется обильное скопления высоковязкой слизи, расширение и истончение бронхиальной стенки, уменьшения и расширение просвета, и признаки хронического бронхита.

Спирографические исследования указывают на нарушения дыхания по обструктивно-рестриктивному типу. Нарушения работы поджелудочной железы будут проявляться признаками не усвоения жиров и частой рвотой. Дуоденальное зондирование с забором секрета поджелудочной железы покажет отсутствие ферментов в активной фазе.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз нельзя вылечить раз и навсегда. Тем не менее, симптоматическое лечение значительно продвинулось за последние годы.

В ходе лечения необходимо преследовать следующие цели: предотвращение и контроль инфекционных заболеваний легких, своевременная санация бронхиального дерева от густой слизи, предотвращение развития патологии пищеварительного тракта, обеспечение достаточного и сбалансированного питания, и сведение к минимуму риска дегидратации организма. Для достижения наилучшего эффекта от терапии необходимо наблюдение несколькими специалистами: пульмонологом, гастроэнтерологом, физиотерапевтом и диетологом.

Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое – это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения.

Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении – головой вниз – помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций.

Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.

Медикаментозное лечение включает в себя несколько групп препаратов, направленных на все звенья симптомокомплекса при муковисцидозе. Муколитики – препараты способствующие разжижению мокроты. Один из самых известных и эффективных препаратов является «АЦЦ» или Ацетилцистеин.

Антибактериальные препараты являются основным средством борьбы с легочной инфекцией.

При данной патологии используются различные группы (цефалоспорины 2 – 3 поколения, респираторные фторхиналоны). Прием препаратов внутрь используется для лечения легких инфекций.

Ингаляционные антибиотики могут быть использованы для предотвращения или контроля инфекций, вызванных бактериями Pseudomonas.

Противовоспалительные препараты могут помочь уменьшить отек дыхательных путей в связи с длительно протекающей инфекцией.

Бронходилятаторы влияют на просвет бронхов и помогают расслабить бронхиальные мышцы. Данная группа препаратов часто используется ингаляционно.

При развитии более тяжёлой степени может понадобиться проведение кислородотерапии. Данное лечение осуществляется при помощи масочного кислорода.

Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.

Кислородотерапия у больного с муковисцидозом

При недостаточной функции поджелудочной железы может потребоваться назначение ферментных препаратов таких как «Креон». Это препарат, содержащий ферменты в определенной дозировке и помогающий компенсировать недостаток собственных ферментов.

Препарат Аталурен или PTC124 при муковисцидозе

PTC Therapeutics – новое низко молекулярное вещество, используемое при лечении пациентов с муковисцидозом, гемофилией, миодистрофией Дюшена.

Препарат Аталурен или PTC124 находитя сейчас в 3 фазе клинических исследований. В 2010 году закончен набор пациентов 6 лет и старше в 48 недельное исследование, целью которого является подтверждение улучшения функции легких при его применении.

PTC Therapeutics используют при лечении пациентов с муковисцидозом, гемофилией, миодистрофией Дюшена, имеющих нонсенс-мутации. В испытании Фазы 1 при однократном приеме препарата на здоровых добровольцах было продемонстрировано, что оно безопасно, принимается орально и хорошо переносится.

Испытание Фазы 2 на пациентах МВ, проведенное в США и Израиле, продемонстрировало безопасность и улучшение биологических показателей (cff.org).

Kalydeco™ получил одобрение FDA 31 января 2012 года для людей с муковисцидозом в возрасте 6 лет и старше с G551D мутацией КФ.

Прогноз при муковисцидозе

Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве.  С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием.  Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом.

Своевременно начатое лечение улучшает прогноз. При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет.

Врач терапевт Жумагазиев Е.Н.

Источник: https://medicalj.ru/diseases/congenital-anomaly/634-mukoviscidoz

Муковисцидоз (кистозный фиброз) Симптомы и возможные осложнения

Кистозный фиброз

Муковисцидоз влияет на клетки вашего тела, которые вызывают мокроту, пот и жидкость в пищеводе. Как правило, они очень тонкие и скользкие, чтобы система в вашем организме работала плавно. Но если у вас есть муковисцидоз, они становятся толстыми и похожими на клей. Это блокирует трубки и каналы по всему телу.

Со временем мокрота накапливается внутри ваших дыхательных путей. Это вызывает затруднение дыхания. В слизи скапливаются микробы и это приводит к инфекциям. Это может также привести к тяжелым повреждениям легких, таким как кисты(заполненные жидкостью мешочков) и фиброз (рубцовая ткань). 

Болезнь не заразна. Она вызывается мутацией (изменением) в одном гене, называемом Cystic Fibrosis Transmembrane, Регулятор проводимости (CFTR.) Он контролирует поток соли и жидкостей в и из ваших клеток. Если ген CFTR не работает так, как следует, липкая слизь накапливается во всем теле.

Чтобы заболеть муковисцидозом, вам нужно унаследовать мутированную копию гена от обоих ваших родителей.

Если вы только наследуете одну копию, у вас не будет никаких симптомов. Но вы будете « носителем » этой болезни. Это означает, что есть шанс, что вы сможете передать болезнью своему ребенку в один прекрасный день.

Каждый раз когда у обоих родителей есть муковисцидоз, то вероятность 25% (1 из 4), что их ребенок родится с муковисцидозом.

Легкие – это не единственная часть тела, которой вредит муковисцидоз. Болезнь также влияет на следующие органы:

Поджелудочная железа: толстая слизь, вызванная CF-блоками протоков в вашей поджелудочной железе. Это останавливает пищеварительные ферменты ( белки, которые разрушают вашу пищу) от попадания в ваш кишечник. В результате ваше тело нелегко поглощает питательные вещества, в которых оно нуждается. Со временем это также может привести к диабету.

Печень: Если трубки, которые удаляют желчь, засоряются, ваша печень воспаляется и возникают серьезные рубцы (цирроз).

Тонкая кишка: поскольку разрушение высококислотных продуктов, которые поступают из желудка, является проблемой, подкладка тонкой кишки может разрушаться.

Толстая кишка: Толстые выделения (жидкости) в вашем желудке могут сделать фекалии ( корма ) очень толстыми. Это может привести к блокировкам. В некоторых случаях кишечник может также начинать складываться сам по себе, как аккордеон (так называемый « инвагинация »).

Мочевой пузырь: Хронический кашель ослабляет мышцы мочевого пузыря. Почти 65% женщин с МВ имеют так называемое « стрессовое недержание». Это означает, что вы просачиваете мочу, когда выкашляете, чихаете, смеетесь или поднимаете что-то. Хотя у женщин это чаще встречаются, но у мужчин это тоже может быть.

Почки: Некоторые люди с муковисцидоз получают камни в почках. Эти небольшие твердые минеральные отложения могут вызывать тошноту, рвоту и боль. Если их игнорировать, они могут привести кинфекции почек .

Репродуктивные органы: Избыточная слизь влияет на фертильность как у мужчин, так и у женщин. У большинства мужчин с муковисцидозом проблемы с трубами, которые транспортируют свою сперму, или то, что-то называется «vasa deferentia». У женщин с муковисцидозом очень толстая цервикальная слизь, что может затруднить оплодотворение яйцеклетки спермой.

Другие части тела: Муковисцидоз также может привести к истончению костей (остеопороз) и мышечной слабости. Поскольку он нарушает баланс минераловв крови, он также может вызывать низкое кровяное давление, усталость, быстрый сердечный ритм и общее чувство слабости.

Хотя CF является тяжелым заболеванием, нуждающимся в ежедневном уходе, многие методы лечения улучшились. Люди с CF живут намного дольше, чем раньше, и качество жизни также улучшилось.

Симптомы различаются в зависимости от тяжести заболевания. Даже у одного и того же человека симптомы могут ухудшаться или улучшаться с течением времени. Некоторые люди могут не испытывать симптомов до подросткового возраста или взрослой жизни.

Люди с муковисцидозом имеют более высокий, чем обычно, уровень соли в поту. Родители часто могут попробовать соль, когда они целуют своих детей.

 Большинство других признаков и симптомов кистозного фиброза влияют на дыхательную систему и пищеварительную систему.

 Однако у взрослых с диагнозом кистозный фиброз чаще возникают атипичные симптомы, такие как повторяющиеся приступы воспаленной поджелудочной железы (панкреатит), бесплодие и рецидивирующая пневмония.

Дыхательные симптомы

Толстая и липкая слизь, связанная с муковисцидозом, забивает трубки, которые переносят воздух в ваши легкие и из них. Это может вызвать признаки и симптомы, такие как:

  • Постоянный кашель, который производит толстую слизь (мокроту)
  • хрипы
  • диспноэ
  • Непереносимость упражнений
  • Повторные инфекции легких
  • Воспаленные носовых ходов

Пищеварительные признаки и симптомы

Толстая слизь может также блокировать трубки, которые несут пищеварительные ферменты из вашей поджелудочной железы в тонкую кишку. Без этих пищеварительных ферментов ваш кишечник не сможет полностью поглощать питательные вещества в пище, которую вы едите. Результат часто:

  • Плохой, жирный стул
  • Плохая прибавка в весе и росте
  • Блокада кишечника, особенно у новорожденных (мекониальная непроходимость)
  • Тяжелый запор

Частое напряжение при прохождении стула может вызвать часть прямой кишки – конец толстой кишки – выступать вне ануса (выпадение прямой кишки). Когда это происходит у детей, это может быть признаком кистозного фиброза.

 Родители должны проконсультироваться с врачом, знающим о кистозном фиброзе. Ректальный пролапс у детей иногда может потребовать хирургического вмешательства.

 Ректальный пролапс у детей с кистозным фиброзом менее распространен, чем в прошлом, что может быть связано с более ранним тестированием, диагностикой и лечением кистозного фиброза.

Когда нужно обратиться к врачу

Если у вас или у вашего ребенка симптомы кистозного фиброза – или у кого-то из вашей семьи есть кистозный фиброз – поговорите с вашим врачом о тестировании на заболевание.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вы или ваш ребенок испытываете трудности с дыханием.

  • Поврежденные дыхательные пути (бронхоэктазис). Кистозный фиброз является одной из ведущих причин бронхоэктаза, которая повреждает дыхательные пути. Это затрудняет перемещение воздуха в легкие и из него и очищение слизи от дыхательных путей (бронхов).
  • Хронические инфекции. Толстая слизь в легких и синусах обеспечивает идеальную питательную среду для бактерий и грибов. У людей с кистозным фиброзом часто могут быть инфекции пазухи, бронхит или пневмония.
  • Рост в носу (полипы носа). Поскольку подкладка внутри носа воспалена и опухла, он может развить мягкие, мясистые ростки (полипы).
  • Кашель с кровью (кровохарканье). Со временем кистозный фиброз может вызвать истончение стенок дыхательных путей. В результате подростки и взрослые с кистозным фиброзом могут кашлять кровью.
  • Пневмоторакс. Это состояние, в котором воздух собирается в пространстве, которое отделяет легкие от стенки грудной клетки, также чаще встречается у пожилых людей с кистозным фиброзом. Пневмоторакс может вызвать боль в груди и одышку.
  • Нарушение дыхания. Со временем кистозный фиброз может настолько сильно повредить легочную ткань, что он больше не работает. Функция легких обычно постепенно ухудшается, и в конечном итоге она может стать опасной для жизни.
  • Острые обострения. Люди с кистозным фиброзом могут испытывать ухудшение своих респираторных симптомов, таких как кашель и одышка, в течение нескольких дней до нескольких недель. Это называется острым обострением и требует лечения в больнице.
  • Пищевые недостатки. Толстая слизь может блокировать трубки, которые несут пищеварительные ферменты из вашей поджелудочной железы в кишечник. Без этих ферментов ваше тело не может поглощать белки, жиры или жирорастворимые витамины.
  • Диабет. Поджелудочная железа вырабатывает инсулин, который вашему организму необходимо использовать для сахара. Кистозный фиброз увеличивает риск развития диабета. Около 30 процентов людей с кистозным фиброзом развивают диабет в возрасте 30 лет.
  • Заблокированный желчный проток. Трубка, которая несет желчь из печени и желчного пузыря в тонкую кишку, может стать заблокированной и воспаленной, что приводит к проблемам с печенью, а иногда и к желчным камням.
  • Обструкция кишечника. Обструкция кишечника может произойти с людьми с кистозным фиброзом во всех возрастных группах. Дети и взрослые с кистозным фиброзом чаще, чем младенцы, развивают инвагинацию, состояние, при котором часть кишечника складывается на себе как аккордеон.
  • Дистальный синдром непроходимости кишечника (DIOS). DIOS является частичной или полной обструкцией, когда тонкая кишка встречается с толстой кишкой.

Почти все мужчины с муковисцидозом бесплодны, потому что трубка, которая соединяет семенники и предстательную железу (семявыносящий проток), либо заблокирована слизью, либо полностью отсутствует. Некоторые виды лечения бесплодия и хирургические процедуры иногда позволяют людям с кистозным фиброзом стать биологическими отцами.

Хотя женщины с кистозным фиброзом могут быть менее плодородными, чем другие женщины, их можно зачать и иметь успешную беременность. Тем не менее, беременность может ухудшить признаки и симптомы кистозного фиброза, поэтому не забудьте обсудить возможные риски с вашим врачом.

Другие осложнения

  • Утончение костей (остеопороз). Люди с кистозным фиброзом подвергаются более высокому риску развития опасного истончения костей.
  • Электролитный дисбаланс и обезвоживание. Потому что люди с кистозным фиброзом имеют более соленый пот, баланс минералов в крови может быть расстроен. Признаки и симптомы включают увеличение частоты сердечных сокращений, усталости, слабости и низкого кровяного давления.

Если у вас или вашего партнера есть близкие родственники с кистозным фиброзом, вы оба должны пройти генетическое тестирование перед рождением детей.

 Тест, который проводится в лаборатории по образцу крови, может помочь определить риск рождения ребенка с кистозным фиброзом.

Если вы уже беременны и генетический тест показывает, что ваш ребенок может подвергаться риску кистозного фиброза, ваш врач может провести дополнительные тесты у вашего будущего ребенка.

Генетическое тестирование не для всех. Прежде чем вы решите пройти тестирование, вы должны поговорить с генетическим консультантом о психологическом влиянии результатов испытаний.

Центр лечения заболеваний легких Центр лечения Муковисцидоза (Кистозного фиброза) выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Источник: https://www.md-help.ru/72-lung/tsentr-lecheniya-kistoznogo-fibroza/313-mukovistsid-z-kistoznyj-fibroz.html

Кистозный фиброз: Причины развития, Симптомы, способы Лечения

Кистозный фиброз

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание (передается генетически), вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой, и потому легко скапливается в легких и кишечнике. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.

Кистозный фиброз поражает представителей всех рас и этнических групп, но чаще встречается среди белокожих людей, особенно если их предки были родом из Северной Европы. В США с ним рождается примерно 1 из 3500 людей.

Кистозный фиброз — это прогрессирующее заболевание, которое со временем наносит существенный ущерб организму. К счастью, за последние годы врач и ученые сделали большой шаг в лечении этого заболевания. В результате удалось повысить среднюю продолжительность жизни пациентов. В настоящий момент этот показатель составляет 35-40 лет, хотя некоторым людям удается дожить до 45-50 лет.

Симптомы

Симптомы кистозного фиброза у разных детей могут существенно отличаться. Как правило, эти симптомы проявятся еще до того, как ребенку исполнится 1 год, хотя в некоторых случаях признаки заболевания могут проявиться значительно позже, иногда — лишь в зрелом возрасте.

Кроме того, симптомы сильно разнятся по степени тяжести. У одного человека могут присутствовать лишь пара умеренных симптомов, в то время как другой человек будет страдать от целого спектра чрезвычайно интенсивных проявлений.

Наиболее распространенными являются респираторные симптомы, но болезнь может также воздействовать на пищеварительную и репродуктивную системы.

Как бы то ни было, все симптомы являются следствием скопления густой слизи, которая блокирует дыхательные каналы или закупоривает пищеварительный тракт, затрудняя тем самым прохождение пищеварительных ферментов. У женщин цервикальная слизь может нарушить фертильность (способность забеременеть).

В целом к симптомам кистозного фиброза относятся:

  • Чрезвычайно соленая кожа.
  • Рецидивирующий синусит.
  • Устойчивый кашель (с или без мокроты).
  • Частое свистящее дыхание или одышка.
  • Частые легочные инфекции (пневмония или бронхит).
  • Боль в животе и вздутие.
  • Частая диарея или запоры.
  • Рыхлый маслянистый кал с неприятным запахом.
  • Замедленное развитие у детей, несмотря на хороший аппетит.
  • Бесплодие у женщин, вызванное скоплением густой слизи на поверхности шейки матки.
  • Бесплодие у мужчин, вызванное отсутствием с рождения семявыводящего протока (канала, по которому сперматозоиды попадают из яичек в пенис).

Причины развития и факторы риска

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание. Это значит, что его причина кроется в дефектном гене. Если быть точнее, дефективным является ген трансмембранного регулятора муковисцидоза, который отвечает за выработку белка, контролирующего перемещение соли и воды внутрь клеток и из них.

При нарушении этого гена организм вырабатывает белок, который не выполняет свою функцию надлежащим образом. Вместо нормальных пота и слизи тело наполняется очень соленым потом и чрезвычайно густой слизью.

Диагностика

Потовая проба считается наиболее надежным тестом для выявления кистозного фиброза. Если у вас проявились симптомы этого заболевания, врач первым делом назначит именно эту процедуру. Если же подозрение на кистозный фиброз возникло в результате сдачи анализа крови или прохождения генетического исследования, для подтверждения диагноза обычно используется все та же потовая проба.

Эта процедура проводится крайне просто и безболезненно. В ее рамках врач наносит на руку или ногу специальное вещество и при помощи слабых электрических разрядов стимулирует выработку пота, после чего собирает выделившийся пот и отправляет на изучение в лабораторию. Лаборант измеряет содержание хлорида.

Если значение выше нормы, это значит, что уровень соли в крови повышен, что, в свою очередь, подтверждает диагноз.

Другие методы обследования

После подтверждения диагноза врач может назначить другие анализы и процедуры, позволяющие получить больше информации о тяжести и возможных способах лечения болезни.

К таковым относятся:

  • Рентген грудной клетки. Рентген грудной клетки покажет наличие рубцов в легких или воспаления (отека). Отек является распространенным признаком непроходимости, обусловленной скоплением вязкой слизи.
  • Компьютерная томография. Компьютерная томография в основном применяется для определения того, какие органы пострадали вследствие развития кистозного фиброза.
  • Генетический тест. Важность генетического теста заключается в том, что он позволяет определить тип дефекта трансмембранного регулятора муковисцидоза, ставшего причиной развития заболевания.
  • Анализ мокроты. В рамках этой процедуры врач возьмет образец мокроты (откашливаемой слизи) для выявления наличия легочной инфекции. Кроме того, этот анализ укажет тип бактерий, ставших причиной инфекции. Эта информация позволит врачу назначить максимально эффективный антибиотик.

Профилактика. Можно ли предотвратить развитие?

Кистозный фиброз является генетическим заболеванием, поэтому предотвратить его развитие невозможно. Он передается в момент наследования дефектного гена от обоих родителей.

Если ребенок получает такой ген лишь от одного из родителей, он становится носителем. Когда два носителя решают завести ребенка, вероятность развития у него кистозного фиброза составляет 25%. Шанс на то, что заболевание не разовьется, и при этом сам ребенок не станет носителем дефектного гена, составляет все те же 25%. Наконец, в 50% случаев ребенок будет здоров, но станет носителем гена.

Лечение

К сожалению, лекарства от кистозного фиброза не существует. Единственным способом лечения или профилактики этого заболевания является генная терапия. Исследователи продолжают изучать способы воплощения этого проекта в жизнь.

Пока же все это остается на теоретическом уровне, врачи по-прежнему лечат симптомы кистозного фиброза с целью увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с этим заболеванием. Следует отметить, что за последние годы им удалось добиться в этой области немалых успехов.

Лечение легких

Существует много способов лечения последствий кистозного фиброза, поскольку выбор будет сильно зависеть от тяжести заболевания и проявившихся симптомов. В большинстве случаев курс лечения направлен на профилактику и контролирование легочных инфекций. При такой цели основное внимание уделяется разжижению и удалению густой слизи из легких.

Физиотерапия и лечебная физкультура наряду с медикаментозным лечением помогают сократить объем слизи. При кистозном фиброзе врач может назначить несколько групп препаратов. К таковым относятся:

  • Антибиотики. Врач назначает антибиотики для лечения легочных инфекций. Эти препараты не только избавляют от текущей инфекции, но и предотвращают развитие будущих.
  • Разжижители слизи. Врач назначает разжижители для облегчения откашливания слизи и выведения ее из легких. Такие препараты необходимо вдыхать, поэтому они выпускаются в форме спреев или ингаляторов.
  • Бронхолитические средства раскрывают дыхательные пути. Эти препараты также подлежат введению посредством вдыхания, а принцип их действия основан на расслаблении мышц. По сути, они облегчают дыхание путем увеличения воздушного потока.
  • Противовоспалительные средства. Врачи назначают противовоспалительные средства для снятия воспаления (отека) дыхательных путей. Зачастую такое воспаление вызвано постоянными инфекциями. Выпускаются эти препараты в двух формах: таблетках и спреях.

Если вследствие кистозного фиброза у вас развилось тяжелое заболевание легких, вам также может понадобиться кислородная терапия.

В крайне тяжелых случаях возможна необходимость трансплантации легких. В рамках этой процедуры хирургическим путем удаляются пораженные болезнью легкие, которые заменяются донорским органом.

Лечение пищеварительных нарушений

Кистозный фиброз может вызвать множество различных пищеварительных проблем. Как правило, они не настолько опасны, как легочные заболевания,

поэтому в большинстве случаев для их устранения назначается лечебное питание или диетотерапия. Обычно эти понятия включают в себя:

  • Высококалорийный рацион питания с высоким содержанием белков и низким содержанием жиров.
  • Высококалорийные коктейли, обеспечивающие организм дополнительными питательными веществами.
  • Ферменты поджелудочной железы в виде пищевых добавок для усиления пищеварения.
  • Пищевые добавки витаминов A, D, E и K.
  • Солевые добавки, которые необходимо принимать перед физическими нагрузками.

Жизнь с заболеванием

За последние несколько десятков лет средняя продолжительность жизни пациентов с кистозным фиброзом значительно увеличилась. Так, 30 лет назад она составляла менее 20 лет. На сегодняшний день этот показатель увеличился почти вдвое и составляет 37,5 лет, а некоторым людям удается достичь даже 50-летнего возраста.

Безусловно, даже сегодня жизнь человека, страдающего кистозным фиброзом, связана с постоянным преодолением массы трудностей. Хотя эффективность и методики лечения существенно улучшились, они все еще являются очень дорогостоящими и требуют большого количества времени. Основная же психологическая нагрузка кроется в том, что лечение проходит непрерывно на протяжении всей жизни.

Несмотря на все это, многие пациенты с кистозным фиброзом сохраняют способность работать, учиться и принимать участие в большинстве привычных здоровому человеку мероприятий.

Вопросы, которые следует задать врачу

  • Насколько часто необходимо проходить обследование на предмет легочной инфекции?
  • Существуют ли другие методики лечения, которые целесообразно попробовать?
  • Какие именно побочные эффекты можно ожидать от назначенного мне препарата или лечения?
  • Можно ли мне держать дома домашнее животное?
  • Можно ли кормить грудью ребенка, у которого диагностирован кистозный фиброз?

Источник: https://mojdoktor.pro/kistoznyj-fibroz-mukoviscidoz/

Муковисцидоз печени: причины, симптомы и лечение

Кистозный фиброз

Муковисцидоз (или еще одно название — кистозный фиброз) как заболевание известен достаточно давно. В современном мире эта болезнь очень распространена и поражает не только печень, но и другие некоторые органы.

Только в 1905 году были описаны лишь симптомы и некоторые особенности этого недуга у детей., а что касается самого термина «муковисцидоз», то его дал американский педиатр Сидни Фарбер в 1944 году.

В этой статье мы с вами поговорим о кистозном фиброзе печени.

Что такое муковисцидоз?

Особая опасность этого заболевания заключается в том, что оно поражает ген, который ответственен за работу многих жизненно важных органов. В частности, это заболевание влияет на корректную транспортировку электролитов, участвующих в перемещении желчи. Данное обстоятельство стало следствием появлением особой формы данного заболевания — муковисцидоза печени.

Муковисцидоз характеризуется нарушением перемещения ионов хлора в желчных протоках. Как результат, желчь по этим протокам не попадает в печень и ее каналы, что приводит к целому ряду негативных последствий.

В частности, каналы печени начинают обезвоживаться, зарастая соединительной тканью.

Данное обстоятельство является следствием развития таких заболеваний, как холестаз, жировая дистрофия (жировой гепатоз), очаговый билиарный цирроз и т. д.

Если говорить об определении данного заболевания согласно МКБ-10, заболевание включено в группу Кистозный фиброз под номером E84 и имеет наследственную природу. При этом, заболевание появляется не у всех носителей этого гена с патологией, а лишь у некоторых.

Многие специалисты отмечают особую опасность муковисцидоза, ведь он может протекать практически без явной симптоматики. Человек живет долгие годы без особых жалоб на самочувствие, а когда болезнь все же диагностируется, то у человека буквально уже не остается времени на лечение. Именно такие запущенные стадии муковисцидоза печени и являются главной причиной смертности заболевших.

Изначально, исследования больных кистозным фиброзом говорили о том, что лишь у 1.5% всех заболевших наблюдались проблемы в работе печени. Однако, дальнейшие тесты полностью опровергли эти исследования, показав то, что практически у 75% людей, болеющих кистозным фиброзом наблюдаются явные нарушения и патологии в работе печени.

Кроме того, было выявлено то, что муковисцидозом печени страдают лица до двадцати лет. При этом, наибольшее число заболевших зафиксировано в подростковом возрасте. Это обстоятельство является сигналом для родителей детей, страдающих муковисцидозом, чтобы они особое внимание уделяли состоянию печени своих детей.

Причины

Как мы и говорили выше, муковисцидоз возникает из-за патологических процессов в гене, который отвечает за белок и именно он отвечает за транспортировку ионов хлора.

Если его работа нарушена, то наблюдается большое количество этих ионов, которые притягивают к себе ионы натрия. Это приводит к тому, что ионы натрия начинают забирать воду из клеток, что является следствием сгущения слизи, вырабатываемой железами.

Естественно, изменение консистенции слизи негативно влияет на ее функции, что и ведет к негативному влиянию на весь организм.

Что касается основной причины возникновения данного заболевания — это именно вопрос генетического сбоя в организме. Ученые обнаружили, что патологический ген находится в седьмой хромосоме, который и является единственной причиной возникновения муковисцидоза на сегодняшний день.

Таким образом, можно сказать о том, что существует два вида людей с патологическим геном — это те, кто является лишь его носителем, и те, кто непосредственно болен самим заболеванием. При этом, муковисцидоз поражает преимущественно железа внешней секреции, а также нарушает работу органов дыхания.

Подробнее об муковисцидозе вы узнаете в этом видео.

Внимание! Если оба из родителей является носителем гена с патологией, то это повышает риски возникновения муковисцидоза у их новорожденных детей. Как показывает практика, риск рождения больного ребенка 25%.

При этом, если из двух родителей только один является носителем такого патологического гена, то рожденный ребенок со стопроцентной гарантией не будет больным.

В крайнем случае, он также будет носителем этого гена с патологией — в 50% случаев.

Хиликон
Добавить комментарий