Синдром Ушера: как живут слепоглухонемые люди?

Синдром Ушера: описание болезни

Синдром Ушера: как живут слепоглухонемые люди?

Среди генетических заболеваний отдельное место занимает синдром Ушера, названный так в честь голландского ученого. Он подробно описал эту болезнь еще в начале 20 века.

Симптомы заболевания

Синдром Ушера – это наследственная болезнь, которая характеризуется полным отсутствием слуха и частичной потерей зрения. Как правило, человек, имеющий данный синдром, уже рождается глухим. Отсутствие слуха объясняется пигментным ретинитом.

А зрение теряется постепенно по причине аномально быстрого старения сетчатки глаз, которое провоцирует синдром Ушера.

Симптомы болезни дают о себе знать обычно в подростковом возрасте, но бывают случаи, когда они наблюдаются и у маленьких детей, начиная с пяти лет.

Падение зрения

На ранней стадии синдром проявляется в виде «куриной слепоты», когда человек практически теряет способность видеть в местах, недостаточно освещенных.

В отличие от здоровых людей, он не адаптируется к темноте и совершенно не может в ней ориентироваться. Далее теряется периферическое (боковое) зрение, оно становится туннельным.

Центральное зрение может оставаться достаточно хорошим еще много лет, но к старости больной становится почти слепым, что делает его крайне раздражительным и нервным.

Кроме того, человек страдает повышенной утомляемостью и часто чувствует упадок сил.

Скорость падения зрения зависит от индивидуальных особенностей течения болезни – у каждого это происходит по-своему, но всегда более-менее постепенно.

У людей с синдромом Ушера в большинстве случаев нарушена координация движений. Сначала это проявляется в темное время суток, а в дальнейшем – и при наличии света.

Синдром Ушера: лечение болезни

К сожалению, медицина пока еще бессильна перед этим заболеванием, действенных способов лечения нет. Но ранняя диагностика крайне важна с точки зрения оказания психологической помощи больному.

Слабослышащий или полностью лишенный слуха человек и так испытывает трудности в общении. А начав терять еще и зрение, часто впадает в панику, замыкается, отказывается контактировать с внешним миром.

Ситуация усложняется и тем, что первые симптомы возникают в подростковом возрасте, когда психика не отличается стабильностью.

Если вовремя не оказать помощь человеку с синдромом Ушера, высока вероятность того, что с годами он приобретет психические заболевания – например, шизофрению. При обнаружении первых симптомов нужно обратиться к доктору и провести ряд генетических обследований.

И если диагноз подтвердится, мягко адаптировать больного к новой реальности, в которой он вполне может жить полноценной жизнью: получать образование, работать, создавать семью и т. д. Но в данном случае без помощи специалистов (психологов, педагогов и т. д.

) не обойтись.

Синдром Ушера: причины возникновения болезни

Почему возникает это заболевание? Как уже отмечалось выше, синдром Ушера – это наследственный недуг, им нельзя заразиться, его невозможно приобрести. Встречается он у мужчин и женщин в равной степени. Им страдают примерно пять-шесть процентов населения нашей планеты.

Синдром Ушера наследуется по рецессивному типу. Если оба родителя больны им или являются носителями соответствующего гена, то вероятность того, что ребенок родится с синдромом – около 25%. Если носитель (или больной) только один, риск ничтожно мал. Вероятность – примерно 0.5%. Но ребенок однозначно будет носителем болезни.

Проверить себя на наличие гена синдрома Ушера невозможно – современная наука пока еще способов не нашла. С уверенностью можно знать об этом, только если в роду были люди, у которых была эта болезнь. Носитель гена может не беспокоиться по поводу себя – симптомы заболевания лично его не настигнут. А вот потомство – могут, если второй родитель тоже окажется «владельцем» гена.

Как общаться с людьми, больными синдромом Ушера

Общение с глухим слабовидящим человеком затруднено. Во-первых, практически не остается средств коммуникации, а во-вторых, больные синдромом Ушера часто агрессивны, раздражительны и обижены на весь мир. Поэтому нужно иметь недюжинное терпение, чтобы успешно контактировать.

Родственникам, друзьям и другим лицам, которые часто общаются с людьми, страдающими этим генетическим заболеванием, специалисты дают следующие советы:

  • Если речь идет о ребенке, который столкнулся с первыми симптомами, ему следует осторожно, но твердо внушить, что в жизни появятся некоторые ограничения, с которыми, впрочем, можно справиться.
  • Люди с синдромом Ушера часто уходят от реальности, не желая мириться с положением вещей и признавать диагноз. Они пытаются делать вид, что ничего не происходит. И здоровому человеку желательно в данном случае подыграть, позаботившись о максимально комфортном общении.
  • Разговаривая с человеком, страдающим синдромом, стоять нужно на небольшом от него расстоянии (50-100 см), чтобы он мог считывать информацию с губ, и обязательно лицом к источнику света. Вообще желательно выбирать для беседы хорошо освещенные места.
  • Стремясь привлечь внимание такого человека, следует подойти к нему очень близко.
  • Поле зрения людей, больных синдромом Ушера, ограничено. Жестикулировать нужно с учетом этого фактора – руки должны быть примерно на уровне груди.
  • В темное время суток людям с синдромом не обойтись без посторонней помощи. Их нужно сопровождать, предупреждая о малейших препятствиях.
  • Не стоит стесняться предложить свою помощь, ведь больные синдромом Ушера очень ранимы и часто закомплексованны. Попросить кого-то об участии – для них большая проблема.

Заключение

Если близкий вам человек страдает этим симптомом, старайтесь учитывать это всегда при общении с ним. О таких людях нужно заботиться мягко и ненавязчиво.

Если вам нужно в чем-то помочь такому человеку, старайтесь делать это незаметно, вселяя уверенность в больного, что он отлично и сам со всем справляется.

Никогда не подшучивайте над его недостатками, а уж тем более не ругайте его за них, даже если вы в гневе – сдержитесь. Человек должен смириться с ситуацией и укрепиться в мысли, что синдром Ушера – это не так уж и страшно.

Источник: http://fb.ru/article/182353/sindrom-ushera-opisanie-bolezni

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Синдром Ушера: как живут слепоглухонемые люди?

Люди, которые страдают серьезными сенсорными отклонениями, могут одновременно иметь патологии глаз и проблемы со слухом. Согласно статистическим данным, 5-6 % таких пациентов страдают синдромом Ушера. Это опасное нарушение, которое, к сожалению, не поддается лечению. Однако правильно подобранная терапия позволяет замедлить прогрессирование недуга.

Синдром Ушера

Под данным термином понимают редкое наследственное заболевание. Для этого синдрома характерно ухудшение слуха и развитие пигментного ретинита. Данное нарушение провоцирует прогрессирующее ухудшение зрения.

В настоящее время существует несколько разновидностей этой патологии, для каждой из которых характерны определенные особенности. В любом случае при появлении подозрения на синдром Ушера следует сразу обратиться к врачу.

Причины, факторы риска

Синдром Ушера формируется в результате генетической мутации, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы появились симптомы недуга, ребенок должен получить гены обоих родителей.

Существует десять генов, которые могут провоцировать появление основных составляющих болезни. К ним относятся:

  1. Нейросенсорная тугоухость – представляет собой потерю слуха, связанную с повреждением элементов внутреннего уха, нервной системы или слухового нерва.
  2. Пигментный ретинит – заключается в дистрофии сетчатки глаз, которая провоцируется нарушением фоторецепторов либо пигментного эпителия. Как следствие, человек теряет зрение.

Передача заболевания возможна, если оно есть у обоих родителей. Также ребенок может получить данный недуг, если родители являются носителями гена. Если оба партнера имеют данный ген, риск передачи его ребенку составляет 1:4.

Если у человека присутствует лишь один ген болезни, он становится носителем, однако сам симптомов нарушения не имеет. Выявить носителей в настоящее время не представляется возможным.

Если малыш рождается у родителей, один из которых не является носителем гена, риск получения болезни невысок. При этом ребенок однозначно станет носителем данной аномалии.

Большинство людей с синдромом Ушера имеют полную потерю слуха. При этом нарушения зрения на начальных этапах сопровождаются проблемами с восприятием в темноте. В подростковом возрасте может проявиться так называемая куриная слепота.

По мере взросления организма все больше ухудшается боковое периферическое зрение. Впоследствии оно становится тоннельным. При этом центральное зрение довольно часто не страдает. Однако синдром способен с годами развиваться. Спустя некоторое время ухудшается и центральное зрение. Однако синдром Ушера не провоцирует развития тотальной слепоты.

Как быстро человек потеряет зрение, ответить невозможно. Данный процесс носит индивидуальный характер. Именно поэтому и степень подобных нарушений существенно отличается. Нарастание проявлений недуга происходит постепенно. Благодаря этому человек может подготовиться к потере зрения.

Формы

Исследования ученых позволили выявить три основных типа этой патологии. Иногда выявляют и четвертую разновидность болезни, однако она встречается крайне редко.

Итак, к основным формам недуга относят следующее:

  1. Первый тип патологии сопровождается полной глухотой врожденного характера. Для таких людей также характерно нарушение равновесия. Нередко дети делают первые шаги лишь в 1,5 года. Зрение начинать падать примерно в 10 лет. При этом окончательное формирование ночной слепоты наблюдается в 20 лет. При наличии болезни данного типа есть риск развития прогрессирующего снижения периферического зрения.
  2. Патология второго типа характеризуется умеренной или врожденной глухотой. Если у человека наблюдается частичная глухота, слух впоследствии не снижается. Развитие пигментного ретинита наблюдается к окончанию подросткового возраста или после 20 лет. Куриная слепота начинает проявляться в 29-31 год. При развитии недуга второго типа зрение ухудшается медленнее, чем в первом случае.
  3. Третий тип заболевания сопровождается прогрессирующим снижением слуха, которое обычно начинается в период полового созревания. Также в это время постепенно начинает развиваться пигментный ретинит. Он может стать причиной появления прогрессирующей слепоты.
  4. Симптомы патологии четвертого типа в большей степени характерны для мужчин. В данной ситуации тоже возникают нарастающие нарушения и потеря слуха и зрения. Эта форма патологии возникает крайне редко и, как правило, имеет Х-хромосомное происхождение.

Диагностика

Выявить синдром Ушера помогает комбинация внезапной потери слуха с нарастающим ухудшением зрения. Существует целый ряд инструментальных исследований, которые позволяют поставить точный диагноз:

  1. Обследование глазного дна – позволяет обнаружить пигментные пятна на сетчатке. Также в ходе данного осмотра врач выявляет сужение ретинальных сосудов.
  2. Электроретинограмма – дает возможность обнаружить первые дегенеративные изменения глазной сетчатки. С помощью такой процедуры можно выявить угасание электрорентгенографических путей.
  3. Электронистагмограмма – позволяет определить непроизвольные движения глаз. Они могут свидетельствовать о нарушении равновесия.
  4. метрия – дает возможность выявить глухоту и оценить степень ее тяжести.

На фото показаны изменения, которые происходят во время синдрома Ушера

Лечение, рекомендации

В настоящее время полностью избавиться от синдрома Ушера нельзя. Потому лечение направлено на замедление процесса снижения зрения и компенсацию потери слуха. К возможным методам терапии относят следующее:

  1. Употребление витамина А. Некоторые окулисты утверждают, что повышенное количество данного вещества может замедлить развитие пигментного ретинита. Однако полностью остановить данный процесс невозможно.
  2. Вживление электронных приспособлений в уши пациента. Для этой цели могут применяться кохлеарные имплантаты или слуховые аппараты.

Врачи советуют взрослым пациентам, которые страдают распространенными видами пигментного ретинита, каждый день употреблять 15000 МЕ витамина А в форме пальмитата. Делать это нужно под наблюдением специалиста. Поскольку люди с синдромом Ушера первого типа не участвовали в исследования, повышенная дозировка витамина А им противопоказана.

К другим рекомендациям по лечению данного недуга можно отнести коррекцию меню, которая подразумевает употребление повышенного количества продуктов с витамином А.

При этом женщины, планирующие беременность, должны отказаться от потребления большого объема данного вещества. Сделать это нужно за три месяца до зачатия. В противном случае существенно увеличивается угроза врожденных аномалий у ребенка. Беременным женщинам тоже нужно отказаться от высокой дозировки данного вещества.

Ребенка с таким диагнозом обязательно нужно адаптировать к жизни в обществе. Для этого требуется помощь психологов и дефектологов. В некоторых случаях необходимо обучить малыша языку жестов.

К сожалению, синдром Ушера отличается неблагоприятным прогнозом. Острота и поле зрения теряются в 20-30 лет. В отдельных случаях есть риск полной двусторонней потери зрения. Тугоухость сопровождается немотой и быстро развивается до полной потери слуха.

Как приспособиться к жизни с синдромом Ушера:

Синдром Ушера – это очень тяжелое заболевание, которое невозможно полностью вылечить. Чтобы замедлить прогрессирование недуга, очень важно вовремя обратиться к врачу. Специалист проведет диагностику и даст рекомендации по улучшению качества жизни.

Источник: http://gidmed.com/otorinolarintologija/zabolevanija-lor/bolezni-uha/tugouhost/sindrom-ushera.html

Синдром Ушера у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Синдром Ушера: как живут слепоглухонемые люди?

Это заболевание возникает по причине генетической мутации, которая наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. То есть заболеть может ребёнок, который унаследует определённый ген от обоих родителей, они могут болеть либо являться носителями такого недуга.

Если малыш появляется на свет в семье носителей гена, то возможность заболеть приравнивается к соотношению 1/4, Человек, имеющий лишь единственный ген данного синдрома,  признаётся носителем, но при этом не обладает нарушениями слуха или зрения.

Современная наука знает десять генов, патологические процессы в которых могут способствовать развитию двух главных моментов в этой патологии:

  • нейросенсорной глухоты – утрата слуховой функции, которая обусловлена поражённостью структур внутреннего уха, слухового нерва или сегментов ЦНС, которые отвечают за слуховую функцию;
  • пигментного ретинита, который, по сути, является дистрофией сетчатки глаз, вызываемой дисфункцией фоторецепторов либо пигментного эпителия, и ведёт к слепоте.

Единственный положительный момент заключается в редкости подобного недуга.

Эту болезнь называют заболеванием еврейских ашкенази, особой этнической группы, у детей которых чаще всего наблюдаются подобные мутации.

Симптомы

Симптоматика данного недуга обусловлена наличием определённого типа синдрома Ашера.

  • При заболевании первым типом наблюдается врождённая значительная глухота у ребёнка, раннее начало пигментации сетчатки и нарушение вестибулярного аппарата (ребёнок поздно начинает ходить, после достижения 18 месяцев).
  • В случае заболевания второго типа у малыша отмечается непрогрессирующая тугоухость при сохранении нормальной работы вестибулярного аппарата и началом поражения сетчатки глаза после достижения возраста 10-20 лет.
  • При третьем типе недуг проявляется  у подростков в 11-13 лет, отличается ухудшающейся слепотой и тугоухостью, в половине  случаев наблюдаются нарушения в вестибулярном аппарате.

Наличие пигментации на сетчатке глаза при этом недуге означает постепенное ухудшение зрения. Этот процесс у каждого ребёнка проходит со своей скоростью. Кто –то слепнет быстро, другие больные теряют зрение постепенно.

Первым делом проявляется так называемая в народе «куриная слепота» – зрение ухудшается в условиях сумерек. В дальнейшем утрачивается боковое периферическое зрение, которое становится тоннельным.

Функция центрального зрения длительное время не нарушается, потом слабеет. Абсолютная слепота не наблюдается.

Этот врожденный дефект может сопровождаться присутствием симметричной глухоты. Обычно больной не слышит подавляющее большинство звуков. Аномалия выявляется в первые месяцы жизни малыша.

Как правило, умственное развитие ребёнка не нарушено при этом заболевании, но таким детям трудно обучаться, начать общаться, иногда они вовсе молчат, поэтому иногда они производят впечатление умственно отсталых.

Диагностика синдрома Ушера у детей

Диагностика заболевания проводится на фоне сочетания перцептивной тугоухости с нарушением зрения. Выполняются следующие методы диагностики:

  • врач осматривает глазное дно пациента, чтобы выявить различные пигментные пятна на сетчатке глаза и обнаружить суженные сосуды ретины;
  • проводится электроретинограмма, которая даёт возможность определить ранние дегенеративные процессы в сетчатке глаза, а также может продемонстрировать поражение электрорентгенографических трасс;
  • выполняется аудиометрия, позволяющая обнаружить тугоухость и провести оценку её тяжести.

При этом иногда выполняется генетическое исследование для выявления мутации.

Осложнения

Заболевание, к сожалению, обладает неблагоприятным прогнозом. Последствия обусловлены типом унаследованного ребёнком синдрома. Осложнениями являются потеря слуха и зрения, которые со временем только прогрессируют.

Лечение

Наиболее тяжёлым для ребёнка при таком синдроме является то, что имея сначала хотя бы один из способов получать информацию, он со временем утрачивает и его.

И помочь справиться малышу с этой уже психологической проблемой должны, конечно, родители.

Нужно сделать всё, чтобы больной (а ухудшение происходит обычно в подростковом возрасте) не оставался со своей бедой наедине, необходимо позаботиться о том, как ребёнок впишется в социальную жизнь.

Зрение утрачивается постепенно, поэтому узнают об этом родители чаще всего по специфическому поведению ребёнка. Обращение к психологам, педагогам-дефектологам, а также общение с людьми с похожими проблемами помогут больному понять, что он не один.

Что делает врач

Особой терапии с включением медикаментов при синдроме Ушера не разработано. Главные мероприятия преследуют одну цель – замедлить ухудшение зрения и компенсировать снижение слуховой функции. Могут быть назначены:

  • приём витамина А;
  • установка слуховых аппаратов.

Ключевым значением обладает момент социальной адаптации детей при помощи психологов и преподавателей-дефектологов.

Профилактика

Главной профилактической мерой, которая позволит уменьшить риск появления такой болезни у малыша, является обследование у генетика в период планирования ребёнка. В особенности это стоит сделать тем, у кого в семье были случаи подобного заболевания.

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании синдром ушера у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как синдром ушера у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга синдром ушера у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить синдром ушера у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания синдром ушера у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание синдром ушера у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Источник: https://DetStrana.ru/service/disease/children/sindrom-ushera/

Синдром Ушера

Синдром Ушера: как живут слепоглухонемые люди?

Синдром Ушера – редкое наследственное расстройство. Синдром характеризуется потерей слуха и пигментным ретинитом, нарушением, которое вызывает прогрессивную потерю зрения.

 Исследователи выявили три типа синдрома Ушера и совсем недавно обсуждался вопрос о выделении четвертого типа. Возраст в котором дебютирует это расстройство отличается среди всех типов этого синдрома.

 Возможный четвертый тип синдрома Ушера может быть Х-хромосомным расстройством.

Синдром Ушера. Эпидемиология

Синдром Ушера затрагивает приблизительно от трех до десяти из 100 000 человек во всем мире. Из всех слепоглухих людей, более половины, как полагают исследователи, имеют синдром Ушера.

 Чаще всего, синдром Ушера встречается среди евреев проживающих в Берлине, Германия, франкоканадцев в Луизиане, у аргентинцев испанского происхождения и у нигерийцев. Синдром Ушера является наиболее распространенным расстройством затрагивающим как слух так и зрение.

 На синдром Ушера типов I и II приходится примерно 10% от всех случаев глубокой глухоты у детей.

Этот синдром был впервые описан в 1858 году Альбрехтом фон Грефе, но назван он был в честь Чарльза Ушера, британского врача, который первым указал на наследственную природу этого расстройства.

Синдром Ушера. Причины

Типы I, II и III имеют аутосомно-рецессивный признак. Тип IV считается Х-хромосомным расстройством. Точная причина потери слуха и зрени плохо изучена. Но возможно, лица с синдромом Ушера могут иметь гиперчувствительность к соединениям, которые способны повредить ДНК.

 Нарушения иммунной системы также могут быть связаны с синдромом Ушера, хотя точный процесс также не ясен. В 1989 году ученые впервые обнаружили хромосомные аномалии у лиц с синдромом Ушера II типа.

 Это открытие, как ожидается, приведет к изоляции генов, которые вызывают это заболевание, к идентификации генов у носителей и, возможно, к разработке дородовых тестов.

  • В 1995 году исследователи обнаружили ген миозина VIIa, мутации в котором вызывают синдром Ушера типа 1В.
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа 1А расположен на длинном плече хромосомы 14 (14q32).
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа 1С расположен на на коротком плече хромосомы 11 (11p15.1).
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа 1D расположен на длинном плече хромосомы 10 (10q).
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа 1E расположен на длинном плече хромосомы 21 (21q21).
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа 1F расположен на хромосоме 10.
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа IIA расположен на длинном плече хромосомы 1 (1q41). В 1998 году исследователи обнаружили белок, который может вызвать синдром Ушера типа IIA.
  • Ген связанный с синдромом Ушера типа III расположен на длинном плече хромосомы 3 (3q21-25).

Синдром Ушера. Похожие расстройства

  • Синдром Холлгрена (также известен как синдром Грефе-Шегрена) характеризуется врожденной глухотой и прогрессирующим нарушением зрения (в том числе нистагм и катаракты). Дополнительные знаки этого синдрома включают: психомоторная заторможенность, атаксия, умственная отсталость и психоз.
  • Синдром Алстрома – наследственное заболевание характеризующееся дегенерацией сетчатки с нистагмом и потерей центрального зрения. Это расстройство связано с детским ожирением. Глухота и сахарный диабет, как правило, развиваются в возрасте после десяти лет.
  • Краснуха. Это острое вирусное заболевание вызывает серьезную озабоченность у врачей, так как контракт с этим вирусом в течение первых трех месяцев беременности может привести к развитию аномалий в развитии плода. Эти нарушения могут включать в себя потерю слуха и / или нарушения зрения, а также пороки развития.

Синдром Ушера. Симптомы и проявления

Синдром Ушера характеризуется потерей слуха, а также патологическим накоплением пигментированного материала в структурах глаза (ретинит пигментный).

 Пигментный ретинит, в конечном счете, вызывает дегенерацию сетчатки, что ведет к прогрессирующей потере зрения, а в тяжелых случаях и к слепоте. Сенсоневральная глухота может быть полной или мягкой, и, как правило, она не прогрессирует.

 Пигментный ретинит может дебютировать в детстве или позже. Исследования указывают на то, что четкость центрального зрения может сохраняться в течение многих лет, даже в то время, когда периферийное зрение будет снижаться (это состояние известно как «туннельное зрение»).

 В некоторых случаях, эти основные знаки синдрома Ушера могут сопровождаться психическими недостатками, психозом, нарушениями в внутреннем ухе и / или помутнением хрусталика глаз (катаракта).

Синдром Ушера I характеризуется полной врожденной глухотой и проблемами с балансом. Во многих случаях, дети смогут ходить достигнув только 18-месячного возраста.

 Проблемы со зрением, как правило, начинаются примерно с десятилетнего возраста с окончательным развитием ночной слепоты (примерно в возрасте 20 лет).

 Дети с синдромом Ушера I могут развить прогрессирующую потерю периферического зрения.

Синдром Ушера II характеризуется умеренной или полной врожденной потерей слуха. В большинстве случаев, частичная потеря слуха ухудшаться не будет.

Возникновение пигментного ретинита происходит в конце подросткового возраста или в возрасте от 20 лет. Куриная слепота, как правило, появляется в возрасте 29-31 год.

 Визуальные проблемы при синдроме типа II, как правило, прогрессируют более медленно, чем те, которые связаны с типом I.

Синдром Ушера III типа характеризуется прогрессивной потерей слуха которая, как правило, начинается в период полового созревания и пигментным ретинитом, который появляется в этот же период, но немного позже, в результате чего человек может развить прогрессирующую потерю зрения.

Синдром Ушера IV типа развивается преимущественно у лиц мужского пола. Этот тип также характеризуется потерей и прогрессивными нарушениями зрения и слуха. Это чрезвычайно редкая форма синдрома и, как правило, она имеет Х-хромосомный признак.

Синдром Ушера. Диагностика

Идентификация конкретной мутации (в гене R245X) при синдроме Ушера 1 типа, может привести к более раннему вмешательству в интересах детей с этим расстройством и к выявлению носителей этого дефектного гена. Эта же идея касается и других типов этого синдрома. Все другие методы диагностики будут зависеть от типов и тяжести нарушения.

Синдром Ушера. Лечение

Сенсоневральная глухота должна быть проверенна как можно скорее, чтобы врачи могли приступить к раннему лечению и чтобы можно было избежать развития возможных речевых проблем. Если врачи или родители отметят прогрессирование потери зрения, то ребенка необходимо будет обучить языку жестов.

Конкретного и целенаправленного лечения пигментного ретинита не существует. Тем не менее, исследователи уже выяснили, что добавками витамина А можно замедлить прогрессирование дегенерации сетчатки у некоторых людей, особенно у лиц с синдромом Ушера II типа.

В ходе шестилетних исследований проведенных в Гарвардской медицинской школе, исследователи назначали витамин А и Е 600 пациентам в возрасте от 18 до 49 лет.

20% пациентов, которым назначали повышенные дозы по 15000 МЕ (международных единиц) в день витамина А пальмитата, удалось замедлить прогрессирование глазных болезней по сравнению с теми, кто получал только стандартные дозы (витамин А пальмитат является специфической формой витамина А, он как раз рекомендуется для такого типа лечения).

Также, эксперты указывают на то, что бета-каротин, природный предшественник витамина А, не является приемлемой альтернативой пальмитату. Результаты исследований также указывают на то, что ежедневные дозы 400 МЕ витамина Е могут быть связаны с более быстрым течением заболевания.

Основываясь на этих результатах, специалисты рекомендуют, чтобы большинство взрослых пациентов с распространенными формами синдрома Ушера ежедневно принимали по 15000 МЕ витамина А пальмитата под присмотром своих офтальмологов.

Паралельно, пациенты должны избегать высоких доз витамина Е.

 Поскольку длительный прием высоких доз витамина А (например >25 000 МЕ) может вызвать определенные побочные эффекты, такие как заболевания печени, пациенты должны регулярно проверяться у врачей (витамин А, в первую очередь накапливается в печени).

Кроме того, добавки витамина А могут быть противопоказаны для пациентов с высокими уровнями витамина А натощак, с повышенной чувствительностью к витамину А, тем кто склонен к заболеваниям печени, тем кто планирует стать мамой или папой (из-за риска развития врожденных дефектов) и тем кто имеет другие определенные медицинские условия.

Синдром Ушера. Прогноз

Прогрессирующая потеря остроты зрения и поля зрения становится существенной в возрасте между 20 и 30 годами жизни у большинства лиц с синдромом Ушера разных типов.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-ushera/

Вакуум. Как живут слепоглухие россияне

Синдром Ушера: как живут слепоглухонемые люди?
Фото предоставлено фондом поддержки слепоглухих «Со-единение»Александр Сильянов

Художник Александр Сильянов знал о своем диагнозе, чувствовал, что теряет зрение, но до конца не верил, что однажды полностью ослепнет.

Синдром Ушера, генетическое заболевание, которое забирает сначала слух, а потом и зрение, проявляется у больных с разной интенсивностью. Сильянов потерял слух еще в детстве, ослеп в 48 лет.

Он закончил Московское художественно-промышленное училище, был единственным в группе глухим студентом — слова преподавателей и одногруппников приходилось читать по губам.

Сейчас Александр Сильянов возглавляет благотворительную некоммерческую организацию «Ушер-форум» и создает скульптуры. На его последней картине, написанной перед тем, как он совсем ослеп, изображен автопортрет с собакой-поводырем.

В училище Александр Сильянов изучал скульптуру и, ослепнув, сменил краски на бронзу. За восемь лет он создал 14 скульптур, а весной этого года Сильянов стал лауреатом международной премии «Филантроп».

Он никогда не видел своего внука Глеба, но его портретное сходство с выполненным дедушкой бюстом впечатляет.

Художник говорит, что занятия скульптурой дарят ему ощущение независимости от окружающих, хотя и тут без помощи друзей и знакомых не обойтись: они закупают материалы и сопровождают скульптора на студии, где его работы отливаются из бронзы.

Все новости Александр узнает через жену. Специальный компьютер художник освоить не смог: дактилологию он знал с детства, а вот шрифт Брайля дается с трудом.

Раньше у него был пес-поводырь Иржик, но он умер несколько лет назад — его скульптуры художник всегда ставит на почетное место на своих выставках. Собаки-помощники слепоглухих — такая же редкость, как и сами слепоглухие.

Узнав во время командировки в Англию, что там слепоглухим помогают собаки, Александр попросил Всероссийское общество слепых выдать ему собаку, чем озадачил руководство — обученные помогать незрячим людям животные реагировали на слова, а не на жесты.

Сильянов убедил кинологов, что научит собаку распознавать тактильные команды, и его опыт лег в основу новой методики обучения в Балашихинском центре подготовки собак-поводырей.

Сергей МельниковСкульптура собаки-проводника Иржика

Согласно переписи, проведенной в 2014 году благотворительным фондом «Со-единение», в России сейчас живет около 3000 слепоглухих. Из них чуть больше трети не видят и не слышат с рождения, а тех, кто не видит и не слышит совсем ничего, 5–7%.

По неофициальным данным, в России около 15 тысяч человек с двумя сенсорными нарушениями. Из 85 регионов слепоглухие найдены в 76. Это не значит, что в остальных их нет: многие родители детей с комплексными нарушениями отказываются вешать страшный ярлык слепоглухоты на детей с остаточным зрением или слухом, поэтому игнорируют и опросник, и помощь.

И неизвестно, сколько еще не переписанных слепоглухих живут в отдаленных деревнях.

Из 3000 переписанных слепоглухих работают около 10%. Конечно, в переписи принимали участие и несовершеннолетние, и пожилые люди, но 17% хотят трудоустроиться. Много лет таких инвалидов привлекали к массовому серийному производству на предприятиях Общества слепых.

У незрячих особенно чуткие пальцы и ловкие руки, они прекрасно справляются с любыми видами механической работы. Но автоматизация и роботизация производства заменили людей на производствах.

Слепым остаются резьба по дереву, вышивание, переплетное дело, ремонт обуви, творчество и компьютерные работы — тексты, таблицы и переводы.

Писатель

Сергей МельниковНаталья Демьяненко

«Меня зовут Арно. Я пудель. По секрету — очень красивый: черный, с шикарной прической подо льва. Вы бы оценили, но от наших подопечных, увы, этого ждать не приходится. Виталик и Таня — люди. Не знаю, какой породы. Но, по всей вероятности, какой-то довольно редкой. Они не слышат и не видят.

Виталик — совсем ничего. Он и голосом не шумит почти никогда. Зато и ругается не так страшно. Пальцем погрозит немножко и все. Таня тоже не видит, но кое-что слышит. Во всяком случае, если громко залаять, она обязательно поймет. Родственники обращаются к ней именно голосом, хоть и очень громким.

А если что-нибудь нужно сказать Виталику, они рисуют ему на ладони…»

Со своим почти автобиографическим рассказом «Опыт общения» петербурженка Наталья Демьяненко заняла первое место в конкурсе слепоглухих литераторов. Авторы, лишенные зрения и слуха, со всей страны присылали материалы о том, как они воспринимают мир. Воодушевленная победой, Наталья написала автобиографическую повесть.

— Мечтаю выйти в большую литературу. Совсем обнаглела, да? Но ведь мечтать-то не вредно. Правда, издательства пока не подрались за честь меня опубликовать, — шутит Наталья.

Глубокие поражения зрения и слуха Натальи наложились на проблемы с опорно-двигательным аппаратом. В два года Наталья перестала видеть, в 16 ей пришлось сесть в инвалидную коляску, а в 20 резко ухудшился слух. От настоящего информационного вакуума и полной оторванности от мира спас интернет.

Незрячие люди сейчас могут читать новости и общаться по сети с помощью специальных дисплеев, отображающих текстовую информацию в виде рельефно-точечных символов азбуки Брайля.

Освоив компьютер, Наталья поступила в дистанционный вуз, и хотя проучилась там только два года, полученные навыки редактирования очень пригодились — сейчас Наталья входит в редакционный совет журнала для слепоглухих «Ваш собеседник».

Детей у Натальи нет, но есть любимый и любящий муж Влад. В литературном рассказе Натальи он выведен под именем Виталика. Имя — единственное несоответствие: Влад — тотально слепоглухой человек.

— Написала Владу, наткнувшись на его объявление о знакомстве в журнале для слепых. Я тогда теряла слух и не понимала, как жить дальше, решила спросить совета. Через два года переписки мы поженились. Когда собиралась замуж, отговаривали все, включая ближайших подруг: у самой «букет невозможностей», у Влада тоже.

Храбрилась, как могла, хотя в душе боялась, конечно. Но никогда не жалела, что вышла замуж за него. Мы с ним как-то дополняем друг друга. У меня остаток слуха и нормальная речь — могу что-то передать супругу от окружающих или перевести. Он физически сильный человек, а я не хожу. Зато муж на ручки чаще берет.

Любая женщина позавидует, — улыбается Наталья.

Владислав и Наталья уже десять лет живут вдвоем в Ленинградской области. Их регулярно навещает Наташина мама, но в основном хозяйство супруги ведут самостоятельно, заботясь не только друг о друге, но и о двух собаках и кошке.

К мужу Наталья обращается при помощи звонка с вибрацией, полученного по индивидуальной программе реабилитации.

Обычно такой звонок крепится на двери, а пластмассовая коробочка, вибрацией сообщающая слепоглухому человеку о приходе гостей, остается у хозяина квартиры, но супруги Демьяненко используют его иначе: когда Наташе нужна помощь, она нажимает на кнопку, и муж получает вибрационный сигнал.

— Как-то весной кошка забралась в теплицу, а Влад не заметил, что ее там закрыл, — вспоминает Наталья. — Мы искали ее, с ума сходили от волнения. Пришлось написать родителям. Спустя сутки они приехали, выпустили кошку. Наверняка наши собаки подбегали к теплице, а мы не видели, и мяуканье кошки не слышали. Вот тогда мы оба прочувствовали, что рядом с нами жить не всегда безопасно.

Долгое время слепоглухоту не признавали особым видом инвалидности, предлагая слепоглухим пользоваться только льготами, полагающимися незрячим. Однако даже слабослышащий слепой воспринимает мир не так, как лишенный только зрения, и нуждается, соответственно, в специальной помощи.

Инфраструктуры для слепоглухих в России почти нет. В 23 регионах, где во время переписи найдены слепоглухие, всего 34 досуговых центра. Это клубы для общения, созданные, как правило, на базах библиотек для незрячих.

Другая проблема — рекордно низкое количество часов тифлосурдоперевода: в России по закону слепоглухой человек имеет право всего на 40 часов тифлосопровождения в месяц, притом что один поход в поликлинику часто занимает не меньше четырех часов.

Профессиональный стандарт тифлосурдопереводчиков был одобрен только в июне этого года, но во многих регионах таких служб пока нет. «Самая большая моя головная боль в последнее время — это отсутствие в нашем городе службы сопровождения и тифлосурдоперевода, — говорит Наталья Демьяненко.

— Сейчас не так уж трудно поехать куда-то — есть социальные такси, низкопанельные автобусы. Но вот то, что некому перевести необходимую информацию, некому сопровождать, делает жизнь намного более ограниченной, чем она могла бы быть».

Профессор

Сергей МельниковАлександр Суворов

«Особых проблем слепоглухих не существует.

У нас те же самые проблемы, что и у всех остальных людей, — говорит профессор, доктор психологических наук Александр Суворов, шутя: — Зато некоторых других проблем, которые есть у вас, у нас может не быть.

Например, слава богу, у нас нет солдатчины. А у здоровых людей есть. И никто из нас, к сожалению, не полетит в космос».

Суворов уверен, что слепоглухота лишь определяет специфику способов решения общечеловеческих проблем. Многие знают о шрифте Брайля, с помощью которого незрячие читают.

А как «услышать» пальцами? Основные способы общения со слепоглухими — это дактилология (ручная азбука) и письмо на ладони. Дактилологией можно овладеть за пару часов, письмо на ладони доступно каждому и без спецподготовки.

Но посторонние люди часто боятся дотронуться до слепоглухих, и поэтому проблема нехватки общения становится особенно острой.

Первый в мире слепоглухой человек, получивший степень бакалавра, — американская писательница и видный общественный деятель прошлого века Хелен Келлер, ставшая символом борьбы для многих инвалидов.

День рождения Хелен Келлер — 27 июня — с 1980 года отмечается как Международный день слепоглухих людей.

«Советской Хелен Келлер» называли ученого-дефектолога Ольгу Ивановну Скороходову, которая долгое время была единственным в мире слепоглухим научным сотрудником.

Александр Васильевич Суворов потерял зрение в три года, а слух — в девять лет, когда речь уже сформировалась и стала основным средством общения.

В 1977 году, после окончания психологического факультета МГУ он был принят на должность младшего научного сотрудника в НИИ общей и педагогической психологии Академии педагогических наук СССР (сейчас — Психологический институт Российской академии образования).

Высшее образование на психфаке МГУ Суворов вместе с еще тремя слепоглухими молодыми людьми получил в рамках уникального «загорского эксперимента». Загорский (Сергиево-Посадский) детский дом слепоглухих — это единственная в стране школа-интернат, где воспитываются дети, лишенные зрения, слуха и речи.

Фото предоставлено фондом поддержки слепоглухих «Со-единение»Алёна Капустьян и Александр Суворов общаются на выездной школе сообщества семей слепоглухих детей

В 1994 году Суворов на автобиографическом материале защитил кандидатскую диссертацию на тему «Саморазвитие личности в экстремальной ситуации слепоглухоты», а через два года — докторскую, посвященную человечности как фактору саморазвития личности. Сейчас Александр Суворов — единственный в мире слепоглухой профессор психологии.

— Когда мы были за границей четверть века назад, в 90-е годы, нас спрашивали, много ли в Советском Союзе слепоглухих, и я отвечал, что даже если только один — это уже много.

Лучше бы таких инвалидов вообще не было, очень уж неприятная штука эта слепоглухота. Но раз она есть, нужно учитывать, что эти люди находятся в очень тяжелом положении.

И им требуется разносторонняя помощь, — говорит Суворов.

Александр Васильевич рассказывает, как в американской школе для слепых Perkins School он познакомился с глухим мальчиком, у которого была тяжелая форма ДЦП. У подростка не работали ни руки, ни ноги, но он занимался за компьютером с помощью специального приспособления на голове в форме клюва, которым можно нажимать на кнопки клавиатуры.

«У него, возможно, одного в мире есть такое устройство. И никто не спрашивал, много ли таких, как тот ребенок, — говорит профессор. — Достаточно того, что один есть и ему нужно овладевать компьютером.

А в России постоянно интересуются: сколько? А когда узнают, размышляют: стоит ли трат один человек, не проще ли сдать его в какое-нибудь соцучреждение? А зачем тогда детей учили, прививали навыки самообслуживания, чтобы в домах инвалидов сотрудники их обслуживали? Я категорически против статистического подхода.

Много, мало — каждый единственный. Во всем мире говорят, что общество таково, каково его отношение к инвалидам. Все имеют право на то, чтобы оставаться, быть людьми».

Читать дальше

Перейти ко второй странице

Источник: https://snob.ru/selected/entry/117329

Хиликон
Добавить комментарий