Синдром Янга

Синдром Янга Урология что это такое? причины заболевания Евнухоидизм Янга

Синдром Янга

Первопричины развития синдрома Янга пока еще не введены. Возродить плодоносность мужчины удается при помощи хирургической операции.

Что это такое?

Евнухоидизм Янга – это хитросплетение обструктивной азооспермии и рецидивирующих болезней высших и тельных отделов респирационной системы. Обструктивная

неподвижность

– это неимение (либо значимое уменьшение числа) крепких половых клеток (сперматозоидов), сопряженное с обструкцией семявыводящих протоков.

Обструктивная форма азооспермии (сравнительно с необструктивной) встречается реже и наблюдается приблизительно у 15% мужиков с диагнозом неподвижность.

В 1970 году англосаксонский врач-уролог из Ливерпуля Дэвид Янг следил категорию больных (мужиков) с бесплодием (с обструктивной азооспермией) в купе с болезнями легковесных.

Этому синдрому было дано заглавие «синдром Берри-Перкина-Янга», хотя в 1978 году заглавие было неполно и с данных времен в служебных врачебных родниках повреждение кликается синдромом Янга. Также в самом конце 70-х лет синдрому Янга было дано больше детали, как сложного болезни, сочетающего внутри себя обструктивную азооспермию, риносинусит и бронхоэктазы.

Первопричины болезни

Первопричины развития обструктивной азооспермии в купе с болезнями респирационной системы пока еще не светлы.

В 80-х прошедшего века вблизи грамотей и докторов педалировалась концепция, сообразно какой евнухоидизм Янга происходит из-за токсического влияния солей ртути.

Все дело в том, что ртуть усмиряет энергичность ферментов гликолиза – кого-то из биохимических циклов окисления несложных сахаров для извлечения энергии. Маневренность

крепких половых клеток,

а также активность ресничек респирационной системы значительно обусловлен энергии, получаемой организмом при гликолизе. После всего этого, как в 90-х годах прошедшего века в Англии было воспрещено использование ртутных хлоридов в пищевой индустрии, заболеваемость синдромом Янга очень сильно стала меньше.

Несмотря на таковую взаимозависимость, все-таки повышенная догадка покуда еще не обрела собственного доказательства.

Темы читателей, Многоуважаемая Лена Петровна! желала у Вам справить, поскольку я планиую беременность сейчас 4 мес, покуда напрасно, моя свекруха весьма беспокоена неимением скорых потомоков, и разрешила меня нарправить на исследование, 18 October 2013, 17:25, Многоуважаемая Лена Петровна! желала у Вы справить, поскольку я планиую беременность уж 4 мес, покуда напрасно, моя свекровушка весьма беспокоена неимением скорых потомоков, и разрешила меня нарправить на исследование. когда я произнесла, что сначала необходимо отдать спермограмму ее отпрыску , симпатия отозвала, что у него неправдоподобно вопросов, поскольку он в сопливом возрасте не хворал заушницей.Не излову в чем ассоциация? и к тому же здесь заушница к физической активности сперматозоидов?а так жевопрос, учитывай закутываю моех заморочек по гинекологии, сможет вправду мать мужа права, что не стоит посижевать складя руки, а работать. загодя признательна за ответ. Поглядеть ответ, Грамотей педалировалась догадка о генетической натуре болезни, очень после всего этого, как евнухоидизм замечали у близнецов. Хотя обнаружить недостаточный ген, отвечающий за формирование синдрома, до этих времен не получилось. Благодаря сходства тяжелых проявлений с муковисцидозом, ученые надеяли, что а при синдроме Янга, вероятнее только, станет замечена изменение геннадий трансмембранного подделывала CFTR, отвечающего за перевозку ионов хлора. Хотя при синдроме Янга мутаций настоящего геннадий не наблюдается.

Симптоматика синдрома Янга

Обычно, евнухоидизм Янга встречается у молоденьких мужиков. И при всем этом отчетливой медицинской картины этое повреждение не имеет.

Больные с синдромом Янга ребенком довольно частенько хворали бронхитом и прочими болезнями респирационной системы, однако уж к подростковому вынянчу их положение очень сильно улучшается.

Совместно с тем, неподвижность и повреждение деловитости респирационной системы у нездоровых оставляются. Как обычно, заболевшие синдромом Янга обращаются к доктору насчет бесплодия. Диагноз евнухоидизм Янга ставится при исключении абсолютно всех иных мыслимых патологий.

Отличительный диагноз коротится с муковисцидозом и самородной патологией, сопряженной с неимением ехидных ходов.Аспектами диагностики синдрома Янга представляются присутствие обструктивной азооспермии, хронического риносинусита и бронхоэктатической заболевания.

Лечение

Лечение при синдроме Янга объединяется к уничтожению инфекций респирационных стезей, а также борьба с наличествующими болезнями респирационной системы.

Плодовитость

мужчины удается возродить при помощи вазоэпидидимостомии – хирургической операции, при какой создается анастомоза меж семявыводящим протоком и протоком придатка яйца обходным путем места обструкции.

Источник: http://medic-post.ru/sindrom-yanga-urologiya-chto-eto-takoe-prichiny-zabolevaniya-evnuhoidizm-yanga/

Симптомы и причины коварной болезни – синдрома Шихана

Синдром Янга

Синдром Шихана – это нейроэндокринное расстройство, которое возникает при гибели клеток гипофиза.

Эту болезнь еще называют послеродовый некроз гипофиза, так как развивается она после трудных и долгих родов.

Проявляться заболевание может по-разному, но в любом случае его необходимо диагностировать и своевременно лечить, иначе оно может привести к плачевным последствиям.

В чем суть этого заболевания?

Беременность, даже если она проходит без проблем, является тяжелой нагрузкой на организм. Такое состояние сопровождается сбоями гормонального фона, а также изменениями в работе всех органов.

Большой нагрузке подвергается и гипофиз. Его размеры увеличиваются (ведь ему необходимо вырабатывать больше гормонов), но при этом кровоснабжение не меняется.

Поэтому ближе к родам возникает недостаток необходимых веществ. Это не значит, что обязательно возникнут серьезные проблемы.

Однако если во время родов произойдет значительная кровопотеря, то может возникнуть кислородное голодание гипофиза. Иногда при этом отмирают клетки этого важного органа (не все, а часть клеток). В итоге развивается синдром Cиммондса Шихана.

При потере 800 мл крови, это заболевание возникает в каждом четвертом случае, а при большой потере крови – у пятидесяти процентов рожавших женщин. Конечно, при более массивных кровопотерях риск развития болезни увеличивается.

Поскольку клетки гипофиза отмирают, прекращается выработка очень важных гормонов. Признаки проявляются постепенно, иногда только через несколько месяцев можно увидеть произошедшие изменения.

Какие симптомы могут беспокоить?

Признаки этого синдрома очень разные. Дело в том, что гипофиз вырабатывает разные гормоны, которые регулируют различные процессы в организме.

То есть, проявления синдрома могут касаться разных сфер здоровья.

А обширность проявления будет связана с количеством погибших клеток. 60-70% погибших клеток говорит о частичных, но значительных изменениях, а гибель 90% клеток будет способствовать огромному дефициту гормонов.

Обычно при этом синдроме признаки комбинированные. А самый главный симптом – отсутствие молока после родов. За выработку грудного молока отвечает гипофиз (он запускает работу гормона пролактина).

Поэтому если молока нет или сначала оно было, а затем пропало, это может быть симптомом заболевания. Если, конечно, роды сопровождались большой кровопотерей.

Какие еще симптомы могут быть при этом заболевании?
Их очень много, в таблице ниже приведены некоторые, самые основные:

снижение веса;атрофия молочных железа;исчезновение пигментации сосков;
выпадение волос на лобке и в подмышечных впадинах;нерегулярный менструальный цикл;
низкая температура тела;зябкость;сонливость;пониженное давление;
потеря зубов;ухудшение памяти;вялость;преждевременное старение;
редкий пульс;снижение либидо;хрупкость костей;снижение интеллекта до маразма.

Рекомендуем узнать:  Расшифровка результатов анализов ХГЧ

Очень часто происходит постепенная потеря веса, она может доходить до 5 кг в месяц. Причем вес уходит не только за счет жира, но и за счет изменения внутренних органов (они уменьшаются).

Все это происходит из-за недостаточной выработки гормона, который называется соматотропный. Еще один частый признак – редкие менструации.

Постепенно они вообще прекращаются, развивается бесплодие. Молочные железы уменьшаются, снижается половое влечение.

Если возникает дефицит тиреотропного гормона, то возникают проблемы со щитовидкой. Появляется слабость, сонливость, снижается активность и работоспособность.

Могут беспокоить проблемы с кишечником. Если также есть недостаток адренокортикотропного гормона, добавляется гипотензия, снижается сопротивляемость стрессам. Снижение давления в тяжелых случаях может привести к коме.

Кроме того, происходит быстрое старение организма. Разрушаются и выпадают зубы, кожа шелушится и становится сморщенной, кости становятся очень хрупкими, расслаиваются ногти, выпадают и седеют волосы, возникает анемия, снижается уровень интеллектуальных способностей.

В очень тяжелых случаях, если не проводится лечение, состояние может дойти до маразма.

Классификация форм

Принято дифференцировать несколько форм этой болезни.
Выделяют следующие типы:

  1. Легкую форму – головная боль, отеки, легкие проблемы с циклом, гипотензия.
  2. Средняя форма – гипотиреоз, незначительное снижение веса, сильное снижение давления.
  3. Тяжелая – серьезные проблемы в половой сфере, анемия, большая потеря массы тела, потеря волос, слабость до потери возможности двигаться.

Кроме того, выделяют формы болезни в зависимости от недостаточности конкретных гормонов.
Это такие формы:

  1. Глобальная – проявляются дефицитом ТТГ, гонадолиберинов, АКТГ.
  2. Частичная – недостаточность тиреотропной, гонадотропной и адренокортикотропной функции.
  3. Смешанная – дефицит нескольких функций одновременно. Например, тиреотропной и гонадотропной.

Определение формы болезни важно для терапии.

Как диагностировать заболевание?

Диагностика этой болезни бывает затрудненной. Дело в том, что синдром Шихана может проявляться яркими признаками, а может иметь смазанную клиническую картину.

Поэтому если есть предпосылки, то есть, во время родов или аборта женщина теряет много крови, необходимо внимательно наблюдать за ее состоянием, чтобы не пропустить симптомы. Чем раньше начато лечение, тем быстрее удастся выйти из этого состояния.

Для определения болезни обязательно берут анализ крови. Он помогает определить гормональный фон организма. Также необходим анализ мочи, по нему можно заметить изменения в организме.

Специалист осматривает молочные железы, если они не увеличиваются, молоко не вырабатывается даже после специального массажа, следовательно, можно заподозрить болезнь Шихана.

Кроме того, врач используют и дифференциальный метод диагностики – это помогает отличить одну болезнь от другой.

Например, при синдроме Симмондса-Шиена тоже наблюдаются выраженные симптомы:

  • слабость;
  • отеки;
  • похудение;
  • нарушения менструации;
  • преждевременное старение;
  • потеря веса;
  • выпадение зубов;
  • гипотония;
  • снижение сексуального влечения.

Рекомендуем узнать:  Причины, симптомы и лечение мужского гипогонадизма

Но, кроме того, могут беспокоить такие признаки:

  • депрессия;
  • галлюцинации;
  • нарушение зрения;
  • резкие боли.

То есть, многие симптомы похожи, но есть и различия, которые можно выявить с помощью анализов.

Если синдром Шихана вызывает некроз клеток гипофиза, то причинами возникновения синдрома Симмондса-Шиена может быть не только некроз этого органа, но и другие большие кровопотери. Например, желудочные.

В передней доле гипофиза могут выявить опухоль, воспаления. Причиной синдрома Симмондса-Шиена могут быть также изменения в гипоталамусе, нарушение работы печени.

Диагноз можно поставить, только изучив жалобы пациентки, историю протекания беременности и родов, получив результаты лабораторных исследований уровня определенных гормонов, которые отвечают за работу эндокринных желез.
Уровень следующих гормонов нужно проверить:

  • пролактин;
  • эстрадиол;
  • кортизол;
  • тиреотропный;
  • лютеинизирующий;
  • адренокортикотропный;
  • фолликулостимулирующий гормоны;
  • а также гормоны щитовидной железы.

Анализ крови позволяет быстро и недорого прояснить клиническую картину.

Лечение болезни

Как лечить синдром Шихана? Полностью избавиться от этого заболевания невозможно. Но при правильном и вовремя начатом лечении практически всегда удается убрать симптомы без последствий для здоровья.

Пациентки должны постоянно принимать гормональные препараты, которые замещают функции гипофиза. То есть, основная терапия – заместительная, но есть и дополнительные методы лечения.

Вот специальные препараты, которые назначают при лечении синдрома Шихана:

  1. Глюкокортикоиды – чаще всего используют Преднизолон и Гидрокортизон. Принимать их нужно назначенным курсом – обычно в течение тридцати дней, после необходим небольшой перерыв и курс следует повторить.
  2. Половые гормоны и гонадотропины – назначают их обычно в виде смешанных препаратов, которые используют в контрацепции (Ярина, Марвелон, Логест).
  3. Гормоны щитовидки – назначают L-тироксин. Доза индивидуальна.

Что касается половых гормонов, их назначают, если у пациентки до сорока пяти лет нет менструации или нарушен цикл, уменьшаются наружные половые органы и молочные железы.

Эти препараты содержат прогестерон, и эстрогены. Такие лекарства необходимо принимать по таблетке в день, это позволит восполнить дефицит всех половых гормонов пациентки.

Лечение гормонами щитовидки специалист обычно начинает с небольшой дозы, постепенно ее увеличивая. Нужная доза подбирается индивидуально, учитывая показатели кровяного давления, ритм сердца.

До глюкокортикоидов препараты гормонов щитовидки не назначают. Если необходимо корректировать и гормоны и надпочечников, и щитовидки, то сначала назначают глюкокортикоиды, а через некоторое время – гормоны железы.

Что еще назначают при лечении этого заболевания?
Для лечения малокровия применяют препараты железа:

  • Тардиферон;
  • Тотема;
  • Сорбифер;
  • Дурулес.

Иногда их необходимо принимать длительное время. Часто назначают также различные витамины. Они улучшают энергообеспечение тканей и улучшают обмен веществ – Рибоксин, Милдронат.

Средства, укрепляющие иммунитет и повышающие тонус, тоже могут быть назначены специалистом. Это настойки элеутерококка, экстракт Алоэ.

При существенной потере веса потребуются определенные анаболические стероиды:

Кроме того, в период лечения питание должно быть сбалансированным, полноценным, с большим количеством ценных витаминов и минералов.

Это поможет назначенным препаратам эффективнее воздействовать на организм и быстрее добиться результатов.

При крайне тяжелых случаях заболевания с развитием обездвиженности, кахексии, лечение проходит в стационаре. Применяют такие же гормоны, общеукрепляющие препараты, витамины, но все это в инъекционных формах.

После того, как состояние пациентки улучшится, ее переводят на лечение таблетированными формами лекарств. Лечение может продолжаться довольно долго.

Чем раньше выявлена эта не слишком частая болезнь, тем раньше будет назначено лечение. Следовательно, удастся избежать многих проблем и осложнений, начиная с отсутствия менструации и выпадения волос и заканчивая бесплодием и комой.

Ведь осложнения при этом синдроме могут быть опасны для жизни пациентки. Поэтому при малейшем подозрении на синдром, следует обращаться к врачу.

Возможные осложнения при синдроме Шихана

Какие могут возникать осложнения при этой болезни?
Их не очень много, но они серьезные:

  • гипотиреоидная кома – может возникнуть удушье, отсутствие какой-либо реакции на любые раздражители;
  • УФ-синдром – нехватка определенных гормонов надпочечников;
  • гипопитуитарная кома – кома с недостатком гормонов гипофиза;
  • бесплодие – развивается постепенно.

Гипотиреоидная и гипопитуитарная кома – это угнетение функций центральной нервной системы. Что касается УФ-синдрома, то он может выражаться различными признаками.

Например, падением артериального давления, появлением геморрагической сыпи, возникновением проблем с нервной системой, падением частоты пульса, разными нарушениями в дыхательной системе.

Бесплодие при синдроме Шихана возникает, как следствие отсутствия овуляции (все это при отсутствии лактации). Яйцеклетка не выходит из яичника, поэтому развивается бесплодие.

Сначала начинает меняться менструальный цикл. Менструации редкие, с болями и скудные. Затем возникают и другие симптомы – отсутствие либидо, атрофия половых и молочных желез.

Синдром Шихана – очень опасная и коварная болезнь. Проявляться она может не резко, а постепенно, в течение нескольких месяцев или лет. Поэтому надо внимательно следить за состоянием пациентки после родов.

А успех в лечении заболевания зависит от строгого выполнения всех назначений и своевременного лечения. Правильная терапия позволит вернуться к полноценной жизни и забыть о симптомах заболевания.

Источник: https://EndokrinnayaSistema.ru/gipofiz/sindrom-shixana.html

Синдром Ли

Синдром Янга

Синдром Ли – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся разнообразными нарушениями метаболизма и формирования компонентов центральной нервной системы. Симптомы этой патологии, как правило, проявляются еще в раннем детстве, к ним относят мышечную гипотонию, проблемы со вскармливанием и задержку психомоторного развития.

При дальнейшем прогрессировании заболевания возникают эпилептические припадки, гиперкинезы, дыхательные расстройства. Диагностика синдрома Ли осуществляется на основании данных настоящего статуса больного, магнитно-резонансной томографии, молекулярно-генетических анализов.

Специфического лечения данной патологии не существует, симптоматическая терапия лишь незначительно замедляет прогрессирование заболевания.

Синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) – наследственное нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы, которое характеризуется ранним началом и неуклонным прогрессированием неврологических нарушений.

Впервые данное состояние было описано в 1951 году английским психиатром Денисом Ли, который определил его как наследственный вариант энцефаломиелопатии.

Дальнейшие исследования показали, что синдром Ли является крайне гетерогенным состоянием с точки зрения этиологии – его причиной становятся дефекты множества генов, расположенных на аутосомах, Х-хромосоме и митохондриальной ДНК.

По этой причине механизм наследования заболевания может быть (в зависимости от характера мутации) аутосомно-рецессивным, сцепленным с полом или митохондриальным. Из-за разнообразия генетических дефектов, являющихся причиной синдрома Ли, различается и половое распределение этого состояния, однако, по мнению многих врачей-генетиков, в целом можно считать, что оно в равной степени поражает как мальчиков, так и девочек. Встречаемость составляет ориентировочно 1 случай на 34-36 тысяч новорожденных.

Причины и классификация синдрома Ли

Причинами развития синдрома Ли могут выступать мутации широкого спектра генов, расположенных на разных хромосомах. Однако патогенез этого состояния примерно сходен у различных форм патологии и чаще всего связан с нарушением процессов клеточного дыхания и функционирования дыхательной цепи митохондрий.

В отношении некоторых форм синдрома Ли также замечено нарушение функционирования пируватдегидрогеназного комплекса. Нарушение структуры белков дыхательной цепи митохондрий приводит к недостаточному синтезу АТФ, являющемуся основным источником энергии во всех клетках организма.

Нейроны и клетки нейроглии особенно чувствительны к недостатку энергии, что становится причиной развития разнообразных нарушений еще с детского возраста.

Классификация всех генетических дефектов при синдроме Ли основана на том, какой компонент дыхательной цепи (представляющей собой белковый комплекс) митохондрий нарушен в результате мутации.

1. Синдром Ли, обусловленный поражением комплекса 1 (НАДН-KoQ-редуктаза). Этот вариант может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и митохондриально.

Наиболее распространенные варианты заболевания этого типа обусловлены мутациями ядерных генов NDUFA10 (расположен на 19-й хромосоме), NDUFS4 и DUFAF2 (5-я хромосома), NDUFS3 (11-я хромосома).

Кроме того, к развитию синдрома Ли в результате поражения митохондриального комплекса 1 способны приводить дефекты митохондриальной ДНК – генов MTND1, MTND2 и MTND3. Результатом этого является нарушение начального этапа переноса электронов и водорода в дыхательной цепи, что снижает синтез АТФ.

2. Синдром Ли, вызванный дефектами белков, входящих в митохондриальный комплекс 2 (сукцинат-KoQ-редуктаза).

Заболевание этого типа наследуется только аутосомно-рецессивно, достоверно удалось установить взаимосвязь между синдромом Ли и мутациями гена SDHA, локализованного на 5-й хромосоме.

Данный ген кодирует субъединицу А сукцинатдегидрогеназного комплекса, при генетических нарушениях такого типа активность фермента снижается, что и ведет к развитию заболевания.

3. Синдром Ли, возникающий в результате нарушения структуры белков митохондриального комплекса 3 (KoQН2-цитохром с-редуктаза). К этой разновидности относят наиболее распространенный вариант заболевания, вызванный мутацией гена BCS1L, расположенного на 2-й хромосоме.

Развитие синдрома Ли обусловлено пониженной экспрессией фермента убихинон-с-редуктазы, входящего в состав митохондриального комплекса 3. Его выделение регулируется специфическим белком, который кодируется геном BCS1L – в результате мутации полученный дефектный протеин не способен полноценно выполнять свои функции.

Для этого варианта синдрома Ли характерно аутосомно-рецессивное наследование.

4. Синдром Ли, обусловленный повреждением митохондриального комплекса 4 (цитохром с-оксидаза). Может быть вызван как мутациями ядерных генов (COX10, SCO1), в основном расположенных на 17-й хромосоме, так и повреждением митохондриальной ДНК – это удалось выяснить по характеру наследования некоторых форм, однако ключевые гены пока не определены.

5. Синдром Ли, вызванный нарушением структуры митохондриального комплекса 5 (АТФ-синтаза). К этому варианту относят сравнительно редкие мутации гена ATPAF2, локализованного на 17-й хромосоме. В результате мутации нарушается работа АТФ-синтазы, образование АТФ окислительным путем резко снижается.

В качестве отдельного варианта синдрома Ли часто указывают форму заболевания, обусловленную мутациями гена PDHA1, который расположен на Х-хромосоме. В результате наследование данного типа патологии является сцепленным с полом – болеют почти исключительно мальчики, тогда как женщины выступают носительницами патологических генов.

Митохондриальный тип наследования синдрома Ли также имеет множество особенностей. Передача патологических генов происходит от матери к потомству и продолжается только по женской линии.

Поскольку каждая митохондрия имеет собственную молекулу ДНК, в клетке одновременно присутствуют как «здоровые», так и «больные» органеллы, а при делении клеток (в том числе и при мейозе в процессе образования яйцеклеток) распределение больных генов оказывается неодинаковым.

Женщины с относительно небольшим процентом «больных» митохондрий в клетках могут быть фенотипически здоровыми, но передавать их своему потомству. Невозможно точно предсказать, какое количество патологических митохондрий получит ребенок таких носителей, поэтому вероятность развития синдрома Ли у детей этих женщин неопределенная.

Проявления синдрома Ли обычно возникают на протяжении первого года жизни ребенка, иногда они могут регистрироваться в возрасте 2-5 лет, в редких случаях развитие заболевания начинается в подростковый период.

Обычно первым проявлением патологии становится сонливость или, наоборот, повышенная возбудимость ребенка, у грудных детей наблюдается нарушение питания, недобор массы тела.

В дальнейшем синдром Ли приводит к задержке психофизического развития, а у детей старшего возраста – к постепенной утрате уже обретенных навыков.

Среди других неврологических симптомов заболевания наиболее часто отмечаются парезы, тремор конечностей, нарушение координации движения, поражение периферических нервов, снижение сухожильных рефлексов. В дальнейшем могут регистрироваться клонические судороги и эпилептические припадки.

Из-за недостатка энергии, обусловленного синдромом Ли, страдает не только нервная система, но и другие органы с высоким потреблением АТФ. В большинстве случаев у больных детей отмечается мышечная гипотония и слабость. Затрагивает заболевание и печень – орган с очень высоким потреблением энергии.

У пациентов с синдромом Ли нередко выявляется увеличение печени, желтуха, иногда гепатолиенальный синдром. По мере прогрессирования патологии возникают нарушения дыхания – оно становится затрудненным, иногда приобретает характер дыхания Чейна-Стокса.

У ряда больных со временем развивается миокардиодистрофия.

Синдром Ли имеет прогрессирующие течение. На терминальных этапах наблюдается поражение органов зрения, которое проявляется нистагмом, нарушением цветовосприятия, косоглазием. В конечном итоге может возникнуть атрофия зрительного нерва и полная слепота.

Мышечная гипотония и гипорефлексия сменяются спастическим напряжением мышц и повышением сухожильных рефлексов.

Через 2-7 лет после появления первых симптомов синдрома Ли происходит резкое падение массы тела, вышеперечисленные проявления резко усиливаются, наступает летальный исход по причине дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности.

Для определения наличия синдрома Ли применяют магнитно-резонансную томографию головного мозга, электронейромиографию, изучение наследственного анамнеза, молекулярно-генетические анализы.

При осмотре выявляют характерные неврологические симптомы, тремор конечностей, отставание в психофизическом развитии, у младенцев – недобор массы тела.

На магнитно-резонансной томографии мозга обнаруживают симметричные изменения в области продолговатого мозга, таламуса и моста, иногда аналогичные изменения могут регистрироваться и в спинном мозге. Наилучшие результаты диагностики синдрома Ли при помощи МРТ получаются при использовании T2W и FLAIR режимов.

В тех случаях, когда имеются признаки поражения периферических нервов и мышц, для диагностики синдрома Ли выполняют электронейромиографию. При этом заболевании главным и наиболее частым результатом ЭНМР становится замедление скорости прохождения нервного импульса, которое свидетельствует о демиелинизации нервов.

Изучение наследственного анамнеза информативно в случае аутосомно-рецессивных форм заболевания, при мутации генов митохондриальной ДНК четко определить семейный характер патологии затруднительно.

Молекулярно-генетическая диагностика массово используется только в отношении некоторых форм синдрома Ли (обусловленных мутациями генов BCS1L, SURF1 и некоторых других).

Специфического лечения данной патологии не существует, применяется симптоматическая терапия: противосудорожные и ноотропные средства, препараты для улучшения мозгового кровообращения.

Важную роль в лечении синдрома Ли играет назначение витаминов, служащих кофакторами ферментов дыхательной цепи митохондрий – В1, В6, Q10. Их регулярный прием позволяет несколько замедлить прогрессирование заболевания и уменьшить выраженность симптомов.

Однако, несмотря на все предпринятые терапевтические меры, 80% больных умирает через 2-7 лет после регистрации первых проявлений патологии.

Прогноз и профилактика синдрома Ли

Прогноз синдрома Ли крайне неблагоприятный, так как большинство больных умирает через несколько лет после возникновения заболевания. Симптоматическое лечение может несколько замедлить прогрессирование патологии и ослабить выраженность проявлений, однако полноценного улучшения оно не обеспечивает.

В большинстве случаев еще за год-два до летального исхода наступает полная инвалидизация больного, обусловленная неврологическими, дыхательными и метаболическими нарушениями. Причиной смерти при синдроме Ли чаще всего становится сердечно-сосудистая или дыхательная недостаточность.

Профилактика этого заболевания осуществляется в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/Leigh-syndrome

Синдром Шихана: симптомы и лечение

Синдром Янга

Синдром Шихана – это нейроэндокринное расстройство здоровья, возникающее в результате гибели части клеток гипофиза. Такая ситуация провоцируется массивной кровопотерей при родах или абортах.

Симптомы заболевания развиваются постепенно, связаны с недостаточной продукцией различных гормонов гипофиза. Какое отношение имеют роды или аборты к гибели клеток гипофиза? Попробуем разобраться.

Из этой статьи Вы сможете узнать, почему и как развивается синдром Шихана, чем он проявляется и как лечится. Итак, приступим.

  • 1 Почему и как возникает синдром Шихана?
  • 2 Симптомы
  • 3 Лечение

Почему и как возникает синдром Шихана?

Синдором Шихана развивается у женщин в родах или после них.

Гипофиз – это часть центральной нервной системы, располагающаяся внутри черепа в турецком седле.

Гипофиз состоит из нескольких частей, каждая из которых вырабатывает особые вещества – гормоны. Гормоны попадают в кровь, разносятся с ее током по всему организму, и там достигают своей точки приложения: органов внутренней секреции (желез).

Это такие образования, как щитовидная железа, надпочечники, яички, яичники и другие.

Гормоны гипофиза заставляют железы внутренней секреции вырабатывать свои гормоны, которые регулируют обмен веществ, рост, половую функцию (в том числе процессы размножения) и ряд других процессов.

Получается, что без гормонов гипофиза невозможно функционирование желез внутренней секреции всего организма.

Нет гормонов гипофиза – нет эндокринной продукции надпочечников, щитовидной железы, яичек и яичников.

Гипофиз является анатомическим образованием с очень активным кровотоком. В то же время он весьма чувствителен к дефициту кровоснабжения. Если происходит массивная кровопотеря, то гипофиз оказывается обделенным, его клетки могут необратимо погибнуть.

Кровопотеря может произойти по различным причинам: в результате травм, оперативных вмешательств с недостаточной коррекцией объема циркулирующей крови, родов.

Так вот, если массивная кровопотеря в родах (более 1 литра) или после абортов приводит к недостаточности кровоснабжения гипофиза и гибели его клеток, то возникает синдром Шихана.

Патология носит имя ученого, в 1937 году впервые обосновавшего стратегическую  связь между большой потерей крови в родах и последующими эндокринными проблемами организма. Хотелось бы уточнить, что любая массивная кровопотеря опасна для гипофиза. Но синдром Шихана является патологией гипофиза, связанной именно с кровопотерей в родах и сразу после них (или при абортах).

Тут играет роль один важный момент. Дело в том, что во время беременности гипофиз увеличивается в размерах (в связи с необходимостью обеспечить важную функцию продолжения рода), а значит, требует более активного кровотока.

И если в родах или после них возникает дефицит кровоснабжения, то эта ситуация оказывается критической для клеток гипофиза, требующих большего количества питательных веществ, чем при обычном состоянии организма.

Выходит, что кровопотеря в родах более опасна для гипофиза, чем кровопотеря при обычной травме. Поэтому эта ситуация и выделена в качестве отдельного заболевания.

Итак, при синдроме Шихана часть клеток гипофиза необратимо разрушается, а значит, снижается (или вообще прекращается) выработка его гормонов. Железы внутренней секреции оказываются «обезглавленными», они не могут выполнять свою функцию без руководящей роли гормонов гипофиза. Недостаток выработки гормонов приводит к появлению клинических признаков синдрома Шихана.

Симптомы

Клинические проявления синдрома Шихана весьма многогранны. Это связано с тем фактом, что гипофиз вырабатывает несколько различных гормонов, регулирующих различные направления обмена веществ, процессы размножения, роста, адаптации к меняющимся условиям среды.

Обширность клинических проявлений будет связана с тем, насколько сильно поврежден гипофиз, какое количество его клеток погибло и какие именно гормоны они вырабатывали. Если погибло 60 — 70% клеток гипофиза, то дефицит будет частичным, хотя и весьма ощутимым.

При гибели 90% клеток и более развивается тотальный дефицит гормонов, и синдром Шихана будет иметь более тяжелое течение.

Риск развития синдрома Шихана прямо пропорционально зависит от объема кровопотери: чем больше крови утрачено, тем выше риск отмирания клеток гипофиза.

В зависимости от того, каких именно гормонов будет недостаточно, возможны проблемы с работой:

  • щитовидной железы;
  • надпочечников;
  • половых желез.

Чаще всего симптомы при синдроме Шихана будут комбинированными. Самым первым и достаточно специфичным симптомом является отсутствие лактации.

В норме ведь роды запускают выработку грудного молока (посредством образования пролактина в гипофизе), а в случае синдрома Шихана оно исчезает вообще, несмотря на активное прикладывание ребенка к груди.

Если роды сопровождались массивной кровопотерей, и затем у женщины нет грудного молока, то это должно насторожить доктора в отношении возможного синдрома Шихана.

Женщина с синдромом Шихана постепенно теряет вес. Похудение может иметь различные темпы, в тяжелых случаях составляя по 5 кг в месяц. Потеря веса происходит не только за счет подкожно-жирового слоя, но и за счет мышц, уменьшения внутренних органов. Человек как бы «усыхает». Эти симптомы связаны с уменьшением выработки соматотропного гормона гипофиза.

Дефицит половых гормонов становится причиной нарушений менструального цикла. Несмотря на отсутствие лактации, менструации скудные, нерегулярные, болезненные. Овуляции (выхода яйцеклетки из яичника) не происходит, соответственно, развивается бесплодие.

В конце концов, менструации прекращаются вообще. При стертых формах синдрома Шихана менструации длительное время сохраняются. Молочные железы уменьшаются в размере (атрофируются), пигментация в области сосков и половых органов исчезает.

Выпадают волосы в подмышечных впадинах и на лобке. Половое влечение снижается.

Недостаток тиреотропного гормона гипофиза приводит к проблемам со щитовидной железой. Развивается вторичный гипотиреоз, который характеризуется общей слабостью, вялостью, плохой переносимостью физических и умственных нагрузок.

Беспокоят постоянная сонливость, ощущение зябкости, двигательная активность снижается. Температура тела становится меньше 36,6°С. Жидкость задерживается в организме, что приводит к отечности, одутловатости (при выраженном истощении отеков не бывает).

Возникают проблемы с перистальтикой кишечника: развиваются запоры и атония желудочно-кишечного тракта.

Если дефицит тиреотропного гормона сочетается с недостатком адренокортикотропного гормона (регулятор функции надпочечников), то развивается снижение артериального давления (гипотензия), урежается частота сердечных сокращений.

Сопротивляемость организма любым стрессовым ситуациям снижается. Любое заболевание или травма (даже незначительные) тяжело переносятся, сопровождаются развитием осложнений.

Снижение артериального давления может быть настолько значительным, что приводит к коллапсу (в крайне тяжелых случаях с переходом в кому).

Помимо этих признаков, можно сказать, что возникает преждевременное старение организма.

Это выражается в ломкости, поседении и выпадении волос, разрушении зубной эмали, выпадении зубов, возникновении пигментных пятен на коже, расслоении ногтей. Кожа становится сухой, шелушащейся, сморщенной, бледного цвета.

Выработка кожного сала и пота железами уменьшается. Развивается дефицит кальция, что приводит к ломкости и хрупкости костей, возможны переломы от незначительных травм.

Синдром Шихана сопровождается снижением умственных способностей и ухудшением памяти. В тяжелых случаях тотального дефицита гормонов и при длительном существовании синдрома ситуация может доходить до маразма.

Еще одним симптомом синдрома Шихана является анемия (уменьшение количества эритроцитов и гемоглобина), которая трудно поддается лечению.

В зависимости от выраженности симптомов в медицине принято выделять несколько форм тяжести синдрома Шихана:

  1. легкую (головная боль, общая слабость, быстрая утомляемость, склонность к отекам, сонливость, снижение артериального давления, небольшие проблемы с менструальным циклом);
  2. средней тяжести (выраженное снижение артериального давления со склонностью к обморокам и коллапсу, гипотиреоз, проблемы с кожей и волосами, небольшой дефицит веса и так далее);
  3. тяжелую (выраженные проблемы в половой сфере, значительная потеря веса до кахексии, анемия, облысение, выраженная слабость вплоть до обездвиженности).

Schaaf-Yang syndrome

Синдром Янга

This table lists symptoms that people with this disease may have. For most diseases, symptoms will vary from person to person. People with the same disease may not have all the symptoms listed.

This information comes from a database called the Human Phenotype Ontology (HPO) . The HPO collects information on symptoms that have been described in medical resources. The HPO is updated regularly.

Use the HPO ID to access more in-depth information about a symptom.

Showing of 24 |

5%-29% of people have these symptoms
Seizures

Seizure

0001250
Percent of people who have these symptoms is not available through HPO
Autosomal dominant inheritance 0000006
Coarse facial features

Coarse facial appearance

0000280
Constipation 0002019
Cryptorchidism

Undescended testes

Undescended testis

[ more ]

0000028
Esotropia

Inward turning cross eyed

0000565
Failure to thrive in infancy

Faltering weight in infancy

Weight faltering in infancy

[ more ]

0001531
Feeding difficulties

Feeding problems

Poor feeding

[ more ]

0011968
Flexion contracture 0001371
Global developmental delay 0001263
Hypogonadism

Decreased activity of gonads

0000135
Infantile onset

Onset in first year of life

Onset in infancy

[ more ]

0003593
Intellectual disability

Mental deficiency

Mental retardation

Mental retardation, nonspecific

Mental-retardation

[ more ]

0001249
Micropenis

Short penis

Small penis

[ more ]

0000054
Myopia

Close sighted

Near sighted

Near sightedness

Nearsightedness

[ more ]

0000545
Narrow forehead

Decreased width of the forehead

0000341
Narrow palm 0004283
Neonatal hypotonia

Low muscle tone, in neonatal onset

0001319
Obesity

Having too much body fat

0001513
Open mouth

Gaped jawed appearance

Gaped mouthed appearance

Slack jawed appearance

[ more ]

0000194
Polyphagia

Voracious appetite

0002591
Short stature

Decreased body height

Small stature

[ more ]

0004322
Sleep apnea 0010535
Small hand

Disproportionately small hands

0200055

Showing of 24 |

Last updated: 9/1/2018

Do you have updated information on this disease? We want to hear from you.

Find a Specialist Find a Specialist

If you need medical advice, you can look for doctors or other healthcare professionals who have experience with this disease.

You may find these specialists through advocacy organizations, clinical trials, or articles published in medical journals.

You may also want to contact a university or tertiary medical center in your area, because these centers tend to see more complex cases and have the latest technology and treatments.

If you can’t find a specialist in your local area, try contacting national or international specialists. They may be able to refer you to someone they know through conferences or research efforts. Some specialists may be willing to consult with you or your local doctors over the phone or by email if you can't travel to them for care.

You can find more tips in our guide, How to Find a Disease Specialist. We also encourage you to explore the rest of this page to find resources that can help you find specialists.

Organizations Organizations

Support and advocacy groups can help you connect with other patients and families, and they can provide valuable services. Many develop patient-centered information and are the driving force behind research for better treatments and possible cures.

They can direct you to research, resources, and services. Many organizations also have experts who serve as medical advisors or provide lists of doctors/clinics. Visit the group’s website or contact them to learn about the services they offer.

Inclusion on this list is not an endorsement by GARD.

Learn More Learn More

These resources provide more information about this condition or associated symptoms. The in-depth resources contain medical and scientific language that may be hard to understand. You may want to review these resources with a medical professional.

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) is a catalog of human genes and genetic disorders. Each entry has a summary of related medical articles. It is meant for health care professionals and researchers.

    OMIM is maintained by Johns Hopkins University School of Medicine. 

  • Orphanet is a European reference portal for information on rare diseases and orphan drugs. Access to this database is free of charge.

Источник: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13316/schaaf-yang-syndrome

Хиликон
Добавить комментарий